El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que provoca un crecimiento excesivo de la piel. Pero también, un desarrollo anormal de huesos, tejidos, músculos, vasos linfáticos y sanguíneos. Generalmente, suele acompañarse de tumores en la mitad del cuerpo. Además, no hace distinción de sexos, pues puede afectar tanto a hombres como mujeres. Lo curioso de esta enfermedad es que es poco común.

Alrededor del mundo, se han confirmado un aproximado de 200 casos. Es probable que existan aún más casos que no están registrados dentro de esa cifra. Pero aquellos que son debidamente diagnosticados tienden a presentar manifestaciones innegables del síndrome. Aunque no hay una causa concreta de esta enfermedad, sí que hay un posible responsable. Para terminar de conocer qué es el síndrome de Proteus, continúa leyendo.

También te puede interesar: Nistagmo, ¿qué es?

¿Qué es el síndrome de proteus?

El síndrome de Proteus es una enfermedad del tipo congénita. Con ella, empiezan a surgir protuberancias y exceso de piel en diferentes zonas del cuerpo. Estas protuberancias no son más que tumores que se van desarrollando en una gran parte de la persona. Debido a esta enfermedad, se puede notar un crecimiento anormal de músculos, tejidos, huesos, vasos sanguíneos y vasos linfáticos.

No se trata de una enfermedad común. De hecho, desde que fue descubierta por el doctor Michael Cohen en 1979. Solo se ha reconocido en un poco más de 200 pacientes. Y no, no estamos hablando de una estadística local. Nos referimos a una estadística mundial, la cual nos asoma lo poco frecuente que puede ser esta afección.

Existe la probabilidad de que haya más casos que quizás no han Sido debidamente diagnosticados. Pero conocemos que aquellos que son reconocidos están considerablemente desfigurados.

Se trata de una enfermedad progresiva. Por lo que, incluso si los bebés nacen sin tumores, pueden empezar a presentar anomalías conforme crecen. Es decir, se crea un desarrollo anormal de los huesos, la piel y tumores.

La gravedad y desarrollo de este tipo de protuberancias van a depender de cada caso. Pero suelen aparecer en el cráneo y la planta de los pies. Pueden crear complicaciones en todo el organismo. Como tromboembolismo pulmonar y trombosis. Las cuales, se presentan como resultado del desorden en los vasos.

Una enfermedad de riesgo: el primer testimonio

Las personas que padecen síndrome de Proteus tienen una alta probabilidad de muerte. Esto se debe a las distintas complicaciones que puede causar la enfermedad. A su vez, se cree que el peso de los tumores puede ser perjudicial para el cuerpo. De hecho, se cree que el «Hombre Elefante» muere debido al peso de su cabeza. Quizás fue demasiado para su cuello, por lo cual se generó una fractura.

¿Cuál es la causa del síndrome de Proteus?

Actualmente, no se ha logrado establecer cuál es la razón de su aparición. Pero diferentes estudios médicos han señalado un posible causante. Este es el gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina. El cual, ante una mutación, podría ser el causante de la aparición de las protuberancias y anormalidades.

El que actualmente conozcamos el síndrome de Proteus como tal, es debido a Joseph Merrick. Un hombre conocido como el «hombre elefante». Debido a la apariencia de sus tumores y el color grisáceo de la piel. A causa del estado tan avanzado de su enfermedad, logró ser diagnosticado con el síndrome. Lo curioso de su caso es que no sus genitales ni su brazo izquierdo se encontraban afectados por la enfermedad.

Esta enfermedad, además de rara, puede ser bastante grave para quien la padece. El hecho de que no exista suficiente información acerca de ella es una buena razón para seguir impulsando las investigaciones.

¿Cuáles son las principales afectaciones del síndrome del crecimiento excesivo de la piel?

Hay ciertas áreas del cuerpo que suelen ser más afectadas por el síndrome de Proteus. Entre ellas, queremos nombrarte las siguientes:

• Los vasos sanguíneos: el crecimiento excesivo también puede llegar a afectar los vasos sanguíneos. Cuando estos se ven afectados, se pueden generar tumores vasculares, los cuales son distintivos del síndrome.
• La piel: cuando se trata de este síndrome, la piel puede adoptar diferentes formas y tumores. El que suele aparecer con mayor frecuencia es el nevus cerebriforme del tejido conectivo. Se trata de una lesión de gran tamaño. La cual, presenta surcos profundos y que suele aparecer en la planta de los pies. La evaluación de este tipo de pacientes suele involucrar una escala que estudia el CCTN. Así como el desarrollo o crecimiento de las protuberancias.
• Los huesos: estos suelen ser los más afectados. Su crecimiento se torna excesivo y perjudicial para la persona. Las áreas que más suelen salir afectadas son aquellas como el cráneo, la columna vertebral y las extremidades.

Posibles complicaciones

Los tumores benignos suelen formar parte de una de las complicaciones más comunes en el síndrome de Proteus. Pero también, la trombosis venosa profunda o TVP. Esta última son coágulos de sangre que se trasladan por el torrente sanguíneo. Una vez que llegan al corazón o los pulmones, puede llegar a causar una embolia pulmonar. Algo que puede llegar a provocar la muerte del paciente. Una causa de muerte bastante común entre las personas que padecen de este síndrome.

Defectos genéticos que se asocian al síndrome

Se estima que el síndrome de Proteus surge de la mutación del gen AKT1. No se trata de una enfermedad heredable y puede aparecer de forma aleatoria en cualquier célula. Esto ocurre en las primeras semanas del desarrollo, por lo que es previo al nacimiento. Al tener una mutación, una célula puede multiplicarse y divisores de manera descontrolada. Tal es el caso de este gen, el cual se encarga de la división, crecimiento y la muerte celular.

Por otro lado, se ha responsabilizado también al gen PTEN, encargado de la síntesis de la proteína PTEN. Pero, en cualquier caso, este tipo de mutaciones no son heredables. Así que no se pueden detectar en ningún familiar directo.

Actualmente, no existe un tratamiento concreto que ayude a minimizar las posibles complicaciones de la enfermedad. Se espera que un nuevo tratamiento sea capaz de inhibir los efectos de las anomalías.