Las alteraciones cromosómicas acarrean diversos problemas de salud. Pero ciertamente unas suelen ser más graves que otras debido a la incidencia que tienen en ciertos órganos y sistemas del organismo. El síndrome de DiGeorge es una de esas anomalías de carácter genético que trae consigo múltiples defectos congénitos. Dando paso a deformidades como la hendidura del paladar y afectando el funcionamiento de órganos vitales como el corazón y el sistema inmunitario.
Todas estas implicaciones impiden que el afectado pueda llevar una buena calidad de vida. Especialmente, por la cantidad y gravedad de los síntomas que se desprenden del desarrollo de esta patología. En la que el TDAH, los problemas de aprendizaje y los altibajos emocionales también constituyen una constante. Sigue leyendo este artículo y entérate cómo se diagnostica esta enfermedad y cuáles son los tratamientos más indicados en estos casos.
¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
También conocido como “síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2”. El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético de naturaleza cromosómica que impide el correcto desarrollo de diversos sistemas en el organismo. Tiene una mayor prevalencia entre personas del sexo masculino y suele diagnosticarse desde los primeros años de vida. Además, trae consigo una serie de defectos congénitos que difícilmente pasan desapercibidos.
Anomalías cardíacas, baja concentración de calcio en la sangre, hendidura del paladar, deficiente funcionamiento del sistema inmune y problemas gastrointestinales. Al igual que dificultades de aprendizaje, alteraciones endocrinas y defectos esqueléticos. Son tan solo algunos de los inconvenientes más recurrentes que presentan los sujetos que padecen de esta rara condición.
De hecho, de acuerdo a las estadísticas epidemiológicas. Se estima que el síndrome de DiGeorge afecta a 1 de cada 4.000 niños en el mundo. Con un pronóstico de vida que puede llegar a ser muy variado. Dependiendo de la gravedad de los síntomas y de la edad en la que se diagnostique la enfermedad. Pues en función de estas últimas variables, el paciente podrá recibir un tratamiento temprano o tardío.
Aunque ciertamente, cuando el trastorno es muy grave. Un alto porcentaje de las personas que nacen con esta condición, mueren a temprana edad por complicaciones cardíacas o procesos infecciosos. De ahí la importancia de abordar sus alteraciones con un equipo multidisciplinario a la brevedad posible.
¿Cuáles son los principales síntomas de este trastorno?
Los síntomas del síndrome de DiGeorge están sujetos a la gravedad del trastorno y varían en función de los sistemas y órganos afectados en cada individuo. Sin embargo, en la mayoría de los casos los indicios de esta enfermedad se evidencian desde el nacimiento. Debido a los rasgos faciales y a los problemas de salud que presenta el paciente desde la infancia.
Aunque muchas de las complicaciones asociadas a la enfermedad. No se notan sino hasta después de iniciado el proceso de lactancia. Incluso, en casos muy leves e irregulares, podría pasar debajo de la mesa hasta la adolescencia.
No obstante, y aras de que logres advertir cualquier anomalía de este tipo a temprana edad. Algunos de los síntomas más comunes de este grupo de defectos congénitos. Se perciben de la siguiente manera:
- Soplo cardíaco o problemas de circulación en la sangre por falta de oxígeno.
- Infecciones recurrentes.
- Mentón poco desarrollado, ojos separados o surco estrecho en el labio superior.
- Hendidura del paladar o alteraciones visibles en esta zona.
- Problemas de crecimiento.
- Convulsiones.
- Delgadez y dificultad para subir de peso.
- Escaso tono muscular.
- Problemas respiratorios.
- Alteraciones renales.
- Afecciones y molestias recurrentes en el aparato digestivo.
- Deficiencias auditivas y voz nasal.
- Dificultades cognitivas y conductas similares al trastorno de espectro autista.
- Humor irritable y problemas de conducta.
Causas de la enfermedad
Como avanzamos en líneas anteriores, el síndrome de DiGeorge se produce por una alteración genética. Específicamente, por la ausencia de una pequeña parte del cromosoma 22, que provoca el desarrollo deficiente de diversos órganos. Todas las personas sanas cuentan con dos copias de este cromosoma, las cuales heredamos directamente de nuestros progenitores.
Y, es allí, en donde justamente se encuentra el problema. Debido a que las personas que nacen con esta condición solo poseen una copia del cromosoma 22. Por lo que su organismo se ve resentido por la falta de entre 30 y 40 genes correspondientes a la otra copia de esta estructura celular.
Esta anomalía cromosómica se lleva a cabo como parte de un episodio aleatorio. Que tiene lugar en los espermatozoides del padre o en los óvulos de la madre. Lo cierto es que, la supresión de una de esta copia acarrea múltiples complicaciones de salud.
Complicaciones derivadas
La incidencia del síndrome de DiGeorge genera múltiples irregularidades en el funcionamiento de diversos sistemas vitales. Provocando deformaciones del paladar en más de un 70% de los casos. Además de los problemas colaterales que ocasiona en estructuras como el corazón, el sistema digestivo, el sistema inmune y en el plano cognitivo.
Es por ello que trae diversas complicaciones derivadas que pueden llegar a poner en riesgo la vida del feto y de cualquier persona en edad adulta. A continuación, te presentamos algunas de las afecciones más comunes que se desprenden de esta enfermedad:
Defectos cardíacos
Debido a la ausencia de una copia del cromosoma 22. El síndrome de DiGeorge provoca un insuficiente suministro de sangre rica en oxígeno. Una anomalía que puede dar paso a defectos cardíacos como orificios entre las cavidades inferiores del corazón. Que es lo que se conoce como comunicación interventricular.
Aunado a ello y como parte de estas irregularidades, también puede hacer que se envié sangre fuera del corazón. O favorecer el desarrollo de estructuras anormales en este órgano vital.
Hipoparatiroidismo
Alterar el funcionamiento de la hormona paratiroidea y de las glándulas que participan en la regulación y el equilibrio de minerales como calcio y el fósforo. Es otro de los problemas más recurrente que suele ocasionar este trastorno cromosómico.
Debido que puede llegar a intervenir con el tamaño de la paratiroides. Haciendo que la persona sufra de bajos niveles de calcio en el organismo que se verán reflejados en problemas de crecimiento.
Disfunción del timo
El órgano que se encuentra debajo del esternón es lo que se conoce como el timo. Una pequeña glándula que se encarga de fabricar los glóbulos blancos que protegen al cuerpo de múltiples infecciones. Sin embargo, en el organismo de quienes sufren de síndrome de DiGeorge, este mecanismo no funciona de manera correcta.
Por ende, las personas que padecen de este trastorno suelen ser más propensos a enfermarse y a tener un sistema inmune más debilitado.
Hendidura del paladar
Destaca entre los defectos faciales más notables de esta patología. Qué además de suponer un serio problema estético, constituye un defecto funciones. Debido a que en la mayoría de los casos también ocasiona problemas para tragar y para emitir diversos sonidos.
Tanto con labio leporino como sin él.
TDAH o Trastorno del espectro autista
Aparte de las anomalías físicas. El síndrome de DiGeorge también provoca alteraciones en el plano cognitivo. Haciendo que los niños diagnosticados con esta condición presenten constantes dificultades de aprendizaje y problemas de concentración. Muy de la mano con síntomas y conductas propios del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Incluso, en algunos casos el pequeño podría llegar a enfrentar los retos del trastorno de espectro autista. A raíz de las anomalías que genera esta enfermedad en la actividad del cerebro y en las habilidades sociales del individuo. Llevándolo a ser más propenso a sufrir trastornos de depresión, de ansiedad y hasta problemas psiquiátricos.
Trastornos inmunitarios y problemas sensitivos
Quienes se enfrentan a los estragos de esta patología, también tienden a ser personas con una función inmunitaria deficiente. A raíz de la disfunción del timo o de la ausencia de esta glándula. Así que, por lo general, tendrán un mayor riesgo sufrir de otras afecciones. Entre las que destaca la artritis reumatoide y otras enfermedades más severas.
Aunado a ello, muchos de los afectados por este trastorno presentan un prematuro deterioro auditivo, deficiencias visuales y problemas respiratorios. Lo que compromete aún más la calidad de vida de estos pacientes.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de este trastorno se puede llevar a cabo desde el embarazo. Mediante una ecografía en la que se aprecien irregularidades en el corazón y en el paladar del feto. Especialmente, cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad.
Aunque, si el especialista desea emitir un diagnóstico más certero y seguro. También podría recurrir a una amniocentesis que le permitirá conocer y analizar con precisión los trastornos genéticos y los defectos congénitos con los que viene el bebé.
De hecho, el líquido amniótico y las células que se extraen del útero a través de este procedimiento. Son los que le ayudarán a realizar un estudio de cromosomas mediante pruebas como la hibridación in situ fluorescente. Con la que es posible identificar la ausencia o presencia de una de las copias del cromosoma 22.
Tratamiento y prevención
Hasta la fecha no existe una cura para deleción del cromosoma 22q11.2. Sin embargo, existen múltiples terapias y procedimientos quirúrgicos que pueden ayudar a sobrellevar los síntomas de enfermedad. Por ello, aparte de hacer un estudio genético pormenorizado de los antecedentes familiares. Como parte de un recurso de descarte y de prevención por parte de la pareja que desea concebir un bebé.
El abordaje de los síntomas y problemas derivados del síndrome de DiGeorge, demanda de la atención de un equipo multidisciplinario. En el que estén implicados desde cardiólogos y cirujanos que corrijan los defectos cardíacos y la hendidura del paladar.
Hasta endocrinos, nutricionistas, gastroenterólogos, neumonólogos, otorrinos, oftalmólogos, fisioterapeutas, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, odontólogos y terapistas de lenguaje. Que le apoyen en el resto de las afecciones físicas y conductuales.
Es decir, que el tratamiento más indicado en estos casos dependerá de las complicaciones que enfrente cada paciente. En tal sentido, si el afectado presenta problemas de crecimiento por falta de calcio. Lo más probable es que el médico de cabecera le recomiende tomar suplementos de calcio y de vitamina D. Para regular y contrarrestar los efectos del hipoparatiroidismo.
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