La progeria neonatal es un trastorno genético degenerativo bastante inusual. Inicialmente, los niños que lo padecen no presentan ningún síntoma. Pero, transcurrido un tiempo, se empiezan a notar los signos de envejecimiento. De hecho, esto suele ocurrir en los primeros años de vida. Si has llegado hasta este artículo, es porque deseas conocer un poco más acerca de la enfermedad. En ese caso, puedes estar seguro de haber llegado al sitio correcto.

Aunque es poco frecuente, todavía existe la posibilidad de que un niño completamente sano. Empiece a mostrar signos de envejecimiento prematuro y progresivo. Debido a esto, es sumamente fundamental que los niños que padecen esta enfermedad sean diagnosticados temprano. En la actualidad, no existe algún examen que muestre resultados concluyentes que avalen el diagnóstico de la progeria. Por eso, la revisión de los síntomas juega tan importante papel para su detección.

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¿Qué es la progeria neonatal?

La progeria neonatal, o progeria de Hutchinson Gilford, es un trastorno genético progresivo. El cual, afecta a algunos niños dentro de sus primeros dos años de vida. Suele reconocerse debido a varios síntomas, pero hay uno que sin duda puede catalogarse como el más resaltante. Este es, el envejecimiento temprano y progresivo de los infantes. Pero también, es usual ver como pierden el cabello y tejido graso, así como también existe un claro retraso del crecimiento.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Hutchinson en 1886, y es gracias a él que lleva este nombre. No es la única enfermedad genética cuyo síntoma principal son los signos de envejecimiento. Ya que, existen otros padecimientos o síndromes que son identificados como progeroides.

La progeria neonatal no es sinónimo de discapacidad intelectual, pero sí de pérdida de peso y capilar. Así como de envejecimiento temprano. Puede que la vitalidad de estos pacientes no supere la adolescencia. Tampoco existe cura. Pero, afortunadamente, se cuenta con nuevos tratamientos e investigaciones para ayudar a controlar las complicaciones y síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de la progeria neonatal?

Aunque el desarrollo motor y cognitivo no se ven comprometidos. Es probable que el niño presente otros síntomas durante sus primeros dos años de vida. El crecimiento lento, así como la dificultad para ganar peso, pueden ser algunos de ellos. Pero también, se pueden apreciar características propias de la progeria neonatal, tales como:

• Cabeza notablemente más grande que el resto del cuerpo. Generalmente, esta acumulación suele ser más visible hacia la coronilla de la cabeza.
• Crecimiento lento y dificultad para ganar peso. Ninguno de estos valores suele coincidir con la edad del niño.
• Boca, mandíbula y mentón pequeños, así como labios delgados.
• Ojos grandes y dificultad para cerrar los párpados completamente.
• Alopecia, incluso en zonas como las cejas y las pestañas.
• Nariz delgada y con una apariencia curvada. Muy parecida al pico de las aves.
• Piel delicada, fina, arrugada y manchada.
• Venas visibles debajo de la piel.
• Voz aguda.
• Uñas distróficas.
• Orejas grandes y sin lóbulo.
• Disminución de la grasa bajo la piel.
• Aparición tardía de los dientes.
• Maduración sexual incompleta.
• Tórax en forma de pera.
• Clavículas cortas.

Los síntomas también incluyen algunos problemas de salud, como:

• Enfermedad cardiovascular, la cual crea un significativo deterioro en el corazón y los vasos sanguíneos.
• Problemas óseos y en las articulaciones.
• Pérdida auditiva parcial.
• Dislocación de la cadera.
• Resistencia a la insulina.

¿Cuáles son las causas de la progeria de Hutchinson Gilford?

La alteración de un gen es la responsable de la aparición de la progeria. Ese gen, que se conoce como lámina A, es el encargado de hacer que el núcleo celular permanezca unido. Cuando se altera este gen, se genera una lámina A defectuosa. De allí la existencia de la progerina. La cual hace que las células no sean estables y provoca el envejecimiento prematuro.

Es interesante que, incluso si no puede heredarse, la progeria neonatal afecte a 1 entre cada 8 mil recién nacidos. No hace distinción de sexo, pero tiene mayor incidencia en personas de raza blanca según la media de personas afectadas.

Se habla de problemas de compatibilidad sanguínea entre los padres como posible causa. Pero, debido a la poca incidencia de esta condición, se ha descartado. Lo que sí suele ser común, es que los pacientes fallezcan antes de los 20 años. Por lo que es poco probable que lleguen a reproducirse.

Algunas investigaciones han creado la hipótesis de que pueda deberse a una deficiencia de la vitamina E. Por tanto, se recomienda la ingesta de este antioxidante para poder tratar la enfermedad. Sin embargo, esta es apenas una de las hipótesis acerca del tratamiento de la enfermedad. Por lo que no ha sido realmente confirmada.

Factores de riesgo y posibles complicaciones del síndrome de Hutchinson

En realidad, no existe algún factor ambiental o estilo de vida que propicie la aparición del síndrome de progeria. Así que, en términos generales, no hay manera de saber si el niño que se dará a luz tendrá esta condición. No obstante, se ha determinado que la edad del padre es un posible factor de riesgo.

Existe la posibilidad de que, una vez se ha concebido un hijo que padece de progeria neonatal. El siguiente también lo padezca. Las probabilidades son mínimas, pero siguen siendo ligeramente superiores a las de la población general. Incluso si la progeria es un trastorno tan infrecuente.

Por otro lado, la progeria puede llegar a complicarse más allá de los síntomas principales. Esta se caracteriza por el endurecimiento agravado de las arterias, el cual se conoce como aterosclerosis.

Las arterias se encargan de enviar la oxigenación y los nutrientes necesarios para el resto del cuerpo. Cuando su funcionamiento se ve alterado, pueden empezar a surgir ciertas enfermedades que afecten el bienestar del organismo. Al endurecer las arterias, la aterosclerosis provoca que tanto el cerebro como el corazón se vean significativamente afectados.

La mayoría de pacientes se complican debido a la aterosclerosis, la cual puede causar:

• Accidentes cerebrovasculares.
• Insuficiencia cardíaca congestiva y ataques cardíacos.
• Esto ocurre así porque tanto las arterias que irrigan el corazón como el cerebro, se ven afectadas por esta enfermedad.

Inmunodeficiencia combinada grave

La inmunodeficiencia combinada grave es una afección congénita genética. Se trata de una enfermedad grave y poco frecuente. Pero que, aun así, puede causar grandes daños en el sistema inmunológico de los niños. Al ser de esta manera, el organismo no cuenta con ninguna defensa. Ante cualquier infección a la que pueda exponerse. Los infantes que padecen de esta enfermedad muestran deficiencia de los linfocitos Y y B. Los cuales son importantes para el sistema inmunitario.

Existen diversos tipos de inmunodeficiencia combinada grave o IDCG. Pero gran parte de ellos son causados por mutaciones en los genes de los niños. Desde el momento de su nacimiento. Al verse afectados los linfocitos T y los linfocitos B, también se ve afectado el funcionamiento de glóbulos blancos específicos. Esta es la razón por la que nuestro cuerpo queda desprotegido ante cualquier tipo de infección. Si deseas conocer más acerca de esta enfermedad, continúa leyendo.

¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave?

La inmunodeficiencia combinada grave también se conoce como el síndrome del niño burbuja. Esto se debe a que los niños que padecen esta enfermedad están peligrosamente expuestos a posibles infecciones. Este es, uno de sus signos y síntomas más relevantes. Entre las afecciones más comunes, podemos mencionar las de pulmón (neumonía), del oído (titis) y de los bronquios (bronquitis). Pero también se es propenso a la diarrea y las aftas orales.

Al padecer constantemente de estas enfermedades, los niños con inmunodeficiencia no pueden crecer o ganar peso con normalidad. Esta enfermedad es causada por la mutación de diversos genes. Pero también puede ser heredada de forma recesiva, generalmente, desde el cromosoma X. Así como de manera autosómica recesiva.

Para tratar la inmunodeficiencia combinada grave es necesario conocer el tipo de infección que tiene el paciente. En algunos casos se receta medicamentos antivirales, antifúngicos o antibióticos específicos. Pero el tratamiento que ha mostrado más eficacia, es el trasplante de células madres. Esto desde realizarse desde la médula ósea de una persona saludable.

¿Por qué surge la inmunodeficiencia combinada grave?

En la infancia, el proceso de desarrollo incluye el sistema inmunitario, el cual está estrechamente relacionado con la médula ósea. Las células madres pueden pasar a ser cualquiera de estos tres tipos de células:

• Glóbulos blancos.
• Glóbulos rojos.

La función de los glóbulos blancos es proteger al organismo de posibles infecciones, así como de los invasores dañinos. De esta célula, parten tres tipos diferentes. Uno de ellos son los linfocitos, los cuales, a su vez, se dividen en células B y células T. Tales células son sumamente fundamental para combatir los invasores nocivos. Por ejemplo:

Las células B actúan como una especie de memoria para el cuerpo. Estas generan anticuerpos capaces de «recordar» infecciones que se han combatido con anterioridad. Así que, si el organismo vuelve a enfrentarse a una afección de este tipo, ya tiene cómo defenderse desde el sistema inmunitario. Las células T tienen la tarea de identificar, atacar y eliminar los invasores nocivos.

La razón por la cual esta enfermedad es nombrada inmunodeficiencia combinada grave es porque afecta ambos tipos de células. Al estar encargadas de defender el cuerpo ante la intromisión de invasores. Es de esperar que el cuerpo quede desprotegido inmunitariamente. Sobre todo, porque están siendo atacadas directamente.

No es solo que el niño tenga un nivel muy bajo de linfocitos. Si no que además existen algunos que no trabajan adecuadamente. Ya que el sistema inmunitario no logra trabajar adecuadamente, el cuerpo queda expuesto a diferentes virus, hongos y bacterias. Los cuales, son los principales causantes de las infecciones más comunes.

Síntomas de la IDCG

Después de medio año de vida, algunos infantes lactantes tienden a presentar constantes infecciones virales. Pero también, diarrea, candidiasis sistémica y neumonía por Pneumocystis jirovecii. Como resultado, los niños presentan un retraso en su crecimiento corporal.

En el caso del Síndrome de Onmenn, que es un tipo de IDCG, pueden desarrollar otros síntomas. Como la eritrodermia, adenopatías, dermatitis exfoliativa, diarrea crónica, etc. Mientras que la deficiencia de ADA puede causar afecciones óseas. En cualquier caso, es necesario entender que todo tipo de IDCG puede ser mortal. A menos que sea diagnosticado tempranamente y se reciba tratamiento de manera oportuna.

Otros de los síntomas que podemos señalar son:

• Infecciones nasales o sinusitis.
• Infecciones de oído u otitis media-aguda.
• Neumonía.
• Erupciones en la piel.
• Infecciones respiratorias recurrentes.
• Muguet o candidiasis oral. Esta se caracteriza por ser un tipo de infección por hongos que afecta la zona oral.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del niño burbuja?

La inmunodeficiencia combinada grave es diagnosticada a través de:

• La prueba del círculo de escisión del receptor de células T (TREC) para la detección sistemática neonatal.
• Pruebas de estimulación de mitógenos y antígenos.
• Recuento de los leucocitos.
• Antecedentes de infecciones recurrentes.

Aquellos niños que se enfrentan a constantes infecciones y complicaciones de ese tipo, tienen mayor riesgo de padecer IDCG. Esto es un síntoma de alerta para los profesionales, por lo que se procederá a realizar un hemograma completo. Lo que incluye un recuento diferencial y absoluto de leucocitos, en el cual se mide la concentración de inmunoglobulinas. También se determinan las respuestas a antígenos y mitógenos de vacuna. Para examinar la función de los anticuerpos y los leucocitos.

Generalmente, este trastorno suele diagnosticarse en pacientes que presentan los siguientes síntomas:

• Deficiencia o ausencia de linfocitos T.
• Ausencia de respuestas proliferativas del linfocito a mitógenos.

También se deben realizar pruebas para determinar el tipo de inmunodeficiencia combinada grave. Esto incluye la citometría del flujo, lo que ayuda a conocer el recuento de células T, B, y NK. Además, se mide la concentración de ADA y purina nucleósido fosforilasa en glóbulos rojos, glóbulos blancos y fibroblastos. De igual manera, se pueden realizar pruebas para inactivar el cromosoma X. Y así conocer si la inmunodeficiencia combinada grave se asocia a tal cromosoma.

No es recomendable realizar ningún tipo de evaluación genética a los familiares. Los padres que ya hayan tenido hijos con este padecimiento pueden recibir asesoramiento genético. También deberán hacerse algún examen de sangre cuanto antes. Mientras más temprano se diagnostique al paciente, más rápido recibirá tratamiento.