Existe una amplia gama de enfermedades neurodegenerativas que comprometen las capacidades funcionales del ser humano. Pero, sin duda, la enfermedad de Huntington es una de las más graves cuando se presenta en edad juvenil. Debido a que no solo genera cambios de conducta, sino también trastornos en la movilidad, en la cognición y hasta problemas psiquiátricos. Aunque ciertamente, sus síntomas son ligeramente distintos en la edad adulta y su deterioro progresivo suele ser mucho más acelerado antes de los 20 años.
La genética no siempre favorece a la salud y a la calidad de vida de las personas. Pues de lo contrario un 50% de los descendientes de quienes padecen esta patología, no tendrían mayores probabilidades de desarrollarla. Este artículo, te explicaremos todo lo que debes saber sobre esta rara y desconocida enfermedad. Quédate y descubre cuáles son sus principales síntomas y los tratamientos más recomendados para aliviar sus consecuencias.
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¿Qué es la enfermedad de Huntington?
También conocida como Corea de Huntington. La enfermedad de Huntington, es uno de los 7000 trastornos genéticos neuronales más raros que existen en el mundo. De hecho, se caracteriza por provocar una degeneración progresiva de las neuronas y de las células nerviosas del cerebro. Haciendo que quien la padece empiece a ver impedida o limitada su capacidad de movilidad, de razonamiento y hasta de expresar sus emociones ante los demás.
Esto implica que su desarrollo puede llegar a interferir con la realización de diversas actividades cotidianas sencillas. Tales como comer, hablar, caminar o tragar. Incluso como parte de su sintomatología inicial. Se presenta de la mano de una serie de movimientos descontrolados y de problemas de desequilibrio. Que hacen que la persona requiera de cuidados especiales tras la pérdida de su independencia.
Según datos difundidos por la Asociación Española de Corea de Huntington. Esta patología de naturaleza hereditaria afecta a más de 4000 personas en España. Y se estima que se presenta en una de cada 10.000 personas en el mundo. El rango promedio de edad en la que se manifiesta la enfermedad es entre los 30 y los 50 años. Afectando por igual tanto a hombres como a mujeres.
Aunque en algunos casos sus síntomas también pueden aparecer antes de los 20 años. Como parte de la variante juvenil de dicho trastorno. La cual suele ser más grave y agresiva que el resto de sus versiones y en la que se inscriben al menos un 10% de los casos. De acuerdo con investigaciones reseñadas por la Universidad de Zaragoza.
¿Cuáles son sus principales síntomas?
Si bien las distintas expresiones de la enfermedad de Huntington generan alteraciones conductuales y notables cambios físicos. Sus manifestaciones varían en función de cada paciente y de la edad en la que se desarrolle. Así como en función qué tan avanzada esté la patología al momento de su diagnóstico. Sin embargo, lo más habitual es que el paciente presente dificultades motrices, cognitivas y psiquiátricas. Que, por lo general, suelen acentuarse con el paso de los años.
Además, como parte de sus signos más característicos. El trastorno tiende a venir acompañado de movimientos involuntarios y de desequilibrios más predominantes en una u otra persona. Veamos pues, cuáles son los síntomas más comunes de esta patología en sus distintos planos y grados de afección.
Alteraciones de movimiento
Debido a la degeneración gradual de las neuronas. Específicamente de los ganglios basales que se ubican en la base del cerebro. Los problemas de movilidad y la falta de coordinación a la hora de realizar diversas actividades. Son uno de los trastornos más visibles que se asocian con la enfermedad de Huntington. Los cuales, por lo general, se expresan como:
- Movimientos espasmódicos involuntarios.
- Problemas de habla.
- Dificultad para tragar.
- Rigidez muscular.
- Contracturas.
- Dificultades para mantener el equilibrio.
- Movimientos oculares lentos o inusuales.
- Y alteraciones en la postura corporal.
Deterioro cognitivo
La capacidad de razonamiento y de procesar información es otro de los planos que más se ven afectados por la aparición y desarrollo de esta patología. A raíz del progresivo deterioro de funciones mentales como la memoria y el autocontrol.
Por ello, las formas en las que se manifiesta este trastorno degenerativo en materia cognitiva. Se perciben de la siguiente manera:
- Problemas de concentración.
- Dificultad para organizarse.
- Enlentecimiento de las funciones mentales.
- Déficit de atención y problemas de aprendizaje.
- Dificultad para controlar los impulsos.
- E incapacidad para establecer prioridades.
Trastornos psiquiátricos
A parte de la cognición y de la operatividad del sistema motriz. La dimensión emocional y psicológica de la persona. Es otro de los apartados que más se ven comprometidos por la incidencia de la enfermedad de Huntington. De hecho, las personas que sufren de este trastorno genético suelen desarrollar una mayor tendencia a la depresión. Más allá de las emociones de tristeza que pueden surgir en quien recibe este tipo de diagnóstico.
En tal sentido, algunos de los síntomas anímicos que aparecen a raíz de las lesiones suscitadas en el cerebro. Son las siguientes:
- Cambios de humor constantes.
- Irritabilidad.
- Aislamiento social o inapetencia de compartir en grupos.
- Insomnio.
- Fatiga excesiva y pérdida de energía.
- Melancolía y tristeza permanente.
- Pensamientos suicidas.
- Trastorno obsesivo compulsivo
- Manía.
- Comportamientos asociados al trastorno bipolar.
Particularidades de la versión juvenil de la enfermedad
Todos los síntomas y trastornos que hemos referido en líneas anteriores. Hacen parte de las manifestaciones de la patología en la edad adulta. Sin embargo, cuando la enfermedad de Huntington es diagnosticada antes de los 20 años. Sus signos pueden variar un poco tanto en términos de gravedad, como en términos de intensidad.
A continuación, te presentamos algunos de los problemas más distintivos que se presentan en su versión juvenil:
- Déficit de atención.
- Mal desempeño escolar.
- Problemas de conducta.
- Temblores.
- Músculos rígidos o excesivamente contraídos sobre la marcha.
- Caídas recurrentes.
- Torpeza.
- Convulsiones.
Es decir, que las complicaciones a esta edad suelen ser más graves. Por ello, ante la mínima sospecha de la enfermedad, lo más recomendable es que te pongas en contacto con un especialista. Sobre todo, para ayudar al paciente a controlar y a sobrellevar mejor las diversas dolencias y afecciones en su cotidianidad.
Causas de este trastorno
Como avanzamos en líneas anteriores, el origen de este trastorno es hereditario. Básicamente, porque se deriva de una mutación genética que se trasmite de generación en generación. Por ello, quienes tienen algún familiar cercano al que le ha sido diagnosticada esta enfermedad. Tiene un 50% más de riesgo de padecerla en algún momento de su vida.
El gen defectuoso en este caso está directamente implicado en la producción de la proteína huntingtina. Por lo que los médicos aún siguen estudiando cómo actúa el agente que desencadena la degeneración de las células nerviosas. Y es que, de acuerdo al portal de salud Bupa Salud, la mayoría de los genes se presentan en dos copias. Una que corresponde a la madre y otra que corresponde al padre. Así que el gen que produce esta patología es de carácter dominante.
Lo que significa que, si se hereda una copia de este gen de alguno de los progenitores. La enfermedad se desarrollará y se manifestará a lo largo de los años. De hecho, se estima que tres de cada 100 personas con este trastorno tienen antecedentes familiares. Aunque no en todos los casos se conozcan debido a múltiples circunstancias.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se lleva a cabo mediante una serie de pruebas y análisis especiales. Que se centran esencialmente en ofrecer imágenes del cerebro y en hallar la presencia del gen defectuoso que produce el trastorno. Así como en determinar los nexos familiares que justificarían una posible predisposición genética.
Sin embargo, debido a que en sus primeras fases los síntomas de la mutación pueden llegar a ser demasiado sutiles. No siempre es fácil dar con un balance concluyente de la enfermedad de buenas a primeras. Por ello, algunos de los procedimientos y exámenes que aceleran la confirmación o el descarte en estos casos. Son los siguientes:
- Tomografía computarizada. Realizada para corroborar la existencia de una degeneración de los ganglios basales y de otras áreas del cerebro. Así como para descartar cualquier otro tipo de trastorno.
- Pruebas genéticas. En las que se confirmarán si existen o no antecedentes familiares de la enfermedad. Mediante análisis de sangre.
- Estudios prenatales. Con los que desde el vientre de la madre. Se calcula cuál es el riesgo de que el niño que viene en camino, sufra o no de dicho trastorno en la adultez. Sobre todo, después de confirmarse una predisposición genética.
Tratamientos
Más allá de los diversos paliativos farmacológicos que existen para aliviar los síntomas del trastorno. Hasta la fecha no se cuenta con una cura definitiva para la enfermedad de Huntington. Los tratamientos prescritos en este ámbito solo están orientados a ralentizar el deterioro físico y mental del paciente. Así como a canalizar los comportamientos inusuales asociados con la afección.
Por ello, los estabilizadores de ánimo y antipsicóticos como la clorpromazina, el haloperidol y la risperidona. Al igual que diversos antidepresivos. Suelen ser los medicamentos más recetados para regular las alteraciones emocionales.
Mientras que la fisioterapia y la terapia conversacional. También puede ayudar a sobrellevar mejor las complicaciones asociadas a la rigidez muscular y a los problemas relacionados con la pérdida de equilibrio. De la mano con las dificultades para tragar y los movimientos involuntarios.
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