El síndrome de Dravet es una rara y devastadora forma de epilepsia infantil. Afecta a aproximadamente uno de cada 15.000 a 20.000 niños en todo el mundo. También conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, este trastorno neurológico se caracteriza por convulsiones prolongadas y recurrentes. Así como por un desarrollo cognitivo y motor retrasado. Aunque el síndrome de Dravet es genético, la mayoría de los casos no se heredan de los padres.
En su lugar, se debe a una mutación espontánea de un gen en específico. A medida que los niños afectados crecen, suelen experimentar una variedad de problemas de salud. Los cuales, te explicaremos a profundidad en este artículo. Es cierto que no existe una cura para el síndrome de Dravet. Pero los avances en la investigación están arrojando luz sobre nuevas terapias y tratamientos. Los cuales, pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara y grave que afecta a los bebés y causa epilepsia. Estas convulsiones son diferentes de las convulsiones normales y no responden bien a los medicamentos. Además, los niños con este síndrome pueden tener problemas de desarrollo y dificultades para moverse y aprender
Este síndrome se descubrió por primera vez en 1978 por una médico especialista en epilepsia llamada Charlotte Dravet. También es conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Aproximadamente 1 de cada 16,000 bebés nacen con este síndrome.
El diagnóstico del Síndrome de Dravet se basa en los síntomas que presenta el niño. También, en la presencia de cambios en un gen llamado SCN1A en aproximadamente el 80% de los casos. Este gen produce proteínas que ayudan a que las células del cerebro transmitan señales eléctricas de manera correcta. Los cambios en este gen causan problemas en el funcionamiento cerebral de los niños afectados.
Causas del Síndrome de Dravet
La causa principal del síndrome es un cambio en los genes. En la mayoría de los casos, este cambio afecta a un gen llamado SCN1A. El cual, es importante para el funcionamiento normal de las células cerebrales. Cuando este gen no funciona correctamente, las células cerebrales no pueden comunicarse bien entre sí. Lo que provoca las convulsiones y otros síntomas del síndrome.
En algunos casos, no se conocen exactamente las causas del síndrome de Dravet. Se cree que podría haber otros cambios genéticos que aún no se han identificado. O que otros factores como las infecciones o lesiones cerebrales también podrían tener un papel en el desarrollo del síndrome.
Síntomas de esta afección
Los niños que padecen este síndrome experimentan convulsiones epilépticas que comienzan en su primer año de vida. Estas convulsiones suelen ser muy prolongadas en relación con la fiebre. A veces son generalizadas y otras veces afectan solo un lado del cerebro, conocidas como hemiconvulsiones.
Además de las convulsiones, se presentan otros síntomas, entre ellos:
- Deterioro cognitivo.
- Alteraciones en el desarrollo y en la interacción social.
- Cambios en la conducta y el comportamiento, como hiperactividad.
¿Cómo se diagnostica?
La identificación de este síndrome se apoya en varios factores claves que deben ser examinados. De acuerdo a la Fundación Síndrome de Dravet, estos son los factores cruciales para el diagnóstico del síndrome:
- Momento en el que las convulsiones comienzan: usualmente, el síndrome surge en el primer año de vida.
- Factores que provocan las convulsiones: las convulsiones pueden ser instigadas por fiebre, enfermedad, altas temperaturas o emociones intensas.
- Tipos de ataques epilépticos: es esencial evaluar los diferentes tipos de ataques epilépticos que ocurren.
- Frecuencia de los ataques epilépticos: la regularidad con la que se presentan los ataques epilépticos debe ser considerada.
- Duración de los ataques epilépticos: es importante tener en cuenta el tiempo que duran los ataques epilépticos.
- Reacción a la medicación: es fundamental evaluar si los ataques no han sido regulados con la medicación. También, si ciertos medicamentos han empeorado la situación.
- Presencia de otros tipos de ataques: se debe considerar si han surgido diferentes tipos de ataques a los iniciales.
El diagnóstico del síndrome se realiza mediante una combinación de diagnóstico clínico y genético. El diagnóstico clínico se basa en una historia detallada de los ataques epilépticos, tipo de convulsión, edad de inicio, etc. Además de pruebas como electroencefalogramas y tomografías computarizadas.
El diagnóstico genético permite identificar la causa molecular genética del síndrome. Lo cual puede ser útil para ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y a sus familias.
Es de vital importancia que el diagnóstico del síndrome sea llevado a cabo por un neuropediatra. El cual, debe contar con experiencia en el manejo de trastornos neurológicos. Se trata de una enfermedad rara y compleja que necesita una evaluación detallada y un tratamiento personalizado.
Tratamiento para el síndrome de Dravet
Hoy en día, no hay una cura definitiva para el síndrome de Dravet. Aun así, existe la posibilidad de disminuir la cantidad y la severidad de las convulsiones con medicamentos. Además, de evitar lo que las provoca.
Este síndrome necesita un tratamiento completo. Aparte de los medicamentos, otras formas de tratamiento que no son medicamentos pueden ser útiles junto con un cuidado completo. Además, la familia y su apoyo tiene un papel muy importante, según la Fundación Síndrome de Dravet.
En cuanto a los medicamentos usados para el síndrome de Dravet, comúnmente se usa una combinación de dos medicamentos. El primero es el ácido valproico, que es un medicamento para las convulsiones. Luego está el clobazam, un tipo de medicamento llamado benzodiacepina.
Si el paciente no mejora con estos medicamentos, se usan otros para las convulsiones como el topiramato o el estiripentol. Y si estos tampoco funcionan, se recurre a otras técnicas, como la dieta especial y la estimulación del nervio vago.
Lo más nuevo en tratamientos son los cannabinoides. Los estudios clínicos han mostrado que estos medicamentos reducen en un 30% la cantidad de convulsiones. Esto es muy importante considerando que los pacientes con síndrome de Dravet pueden tener convulsiones mensuales, semanales o incluso diarias.
Consecuencias de esta enfermedad
Algunas de las consecuencias de esta enfermedad incluyen:
- Experimentar crisis epilépticas frecuentes. Las cuales, pueden ser desencadenadas por situaciones comunes en la infancia. Como infecciones leves, fiebre, cambios de temperatura durante el baño, vacunaciones, entre otros. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin un desencadenante específico.
- Dificultades en el desarrollo cognitivo y la aparición de problemas conductuales. Como hiperactividad, trastornos de comunicación, entre otros, lo cual puede dificultar el proceso de escolarización.
- Presencia de problemas asociados. Como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), problemas de crecimiento, alimentación, inmunológicos, vegetativos, entre otros.
- Riesgo de que las crisis empeoren con ciertos medicamentos que se utilizan con frecuencia. Eso, en caso de que no se haya realizado un diagnóstico adecuado.
Cómo es su evolución
Este síndrome cambia con el tiempo, tanto en las crisis epilépticas como en el desarrollo mental y emocional del niño. Veamos el proceso de su evolución.
Etapa inicial (niños menores de un año)
En la mayoría de los casos, la primera convulsión es provocada por una fiebre ligera (37-38 ° C). Y se trata de una convulsión con sacudidas rítmicas del cuerpo, que puede afectar todo el cuerpo o un lado.
En las siguientes semanas o meses, el niño tendrá más convulsiones, con o sin fiebre. A pesar de tomar medicamentos para las convulsiones. En esta etapa, los exámenes del cerebro, como el electroencefalograma (EEG) y la resonancia magnética, suelen ser normales.
En lo que respecta al desarrollo mental y físico del niño, suele ser normal durante el primer año de vida.
Etapa de empeoramiento (niños entre 1 y 5 años)
Esta etapa se caracteriza por:
- La cantidad de convulsiones suele aumentar, lo que puede llevar a varias hospitalizaciones.
- Aparecen otros tipos de convulsiones: sacudidas rápidas de los brazos o las piernas, ausencias y convulsiones en una parte del cerebro.
- El desarrollo del niño suele retrasarse.
- Pueden aparecer problemas de aprendizaje y comportamiento. La gravedad de estos problemas puede variar de un niño a otro. El habla y el lenguaje son los primeros en verse afectados, pero con el tiempo la mayoría de las otras áreas de desarrollo también se ven afectadas.
- Muchos niños tienen problemas de coordinación, como problemas para caminar (ataxia) y problemas con las habilidades motoras finas (coordinación de las manos y los dedos).
Etapa de estabilización (niños mayores de cinco años)
La cantidad y duración de las convulsiones disminuyen, pero las convulsiones rara vez se detienen por completo. Estas convulsiones a menudo ocurren en grupos, especialmente al principio o al final de la noche.
Al llegar a esta etapa, los problemas de desarrollo mental y físico también tienden a estabilizarse. La comunicación suele seguir siendo difícil y se pueden observar ciertas características del espectro autista.
¿Es una enfermedad curable el Síndrome de Dravet?
No tiene cura y es difícil de tratar con medicamentos antiepilépticos convencionales. Las convulsiones suelen ser resistentes al tratamiento y pueden ser desencadenadas por la fiebre. Además, puede provocar un retraso en el desarrollo cognitivo y motor del niño, lo que a menudo resulta en discapacidad.
¿Cuáles son sus complicaciones?
No solo afecta significativamente la calidad de vida del paciente y su familia. La esperanza de vida con síndrome de Dravet es se ve afectada por la posible muerte prematura. Esto se debe a la posibilidad de sufrir SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia). Así como por convulsiones prolongadas o accidentes relacionados con las convulsiones, como ahogamiento e infecciones.
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