Cuando se trata de enfermedades raras que comprometen la composición, la formación y la fuerza de los huesos. La osteogénesis imperfecta es con certeza una de las mutaciones genéticas más graves que puede padecer una persona. Debido a que altera y condiciona en gran medida la calidad de vida de quienes son diagnosticados con este trastorno. Haciendo que sufran de múltiples fracturas a lo largo de su crecimiento durante actividades cotidianas que se consideran normales para el resto de los individuos.
Un niño o adulto con huesos de cristal debe evitar a toda costa caídas o tropezones que para otras personas podrían ser insignificantes. Por lo que lo más recomendable es que practique natación o cualquier otro tipo de terapia acuática para realizar actividad física. Teniendo especial cuidado con la alimentación y evitando las superficies resbaladizas. Así como deportes como el skateboard o el ciclismo que aumenten el riesgo de caídas. Aunque todo dependerá del grado de osteogénesis que presente el afectado.
Sigue leyendo este artículo y entérate de todo lo que debes saber sobre esta curiosa alteración.
¿Qué es la enfermedad de los huesos de cristal?
La osteogénesis imperfecta también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal o la enfermedad de los 200 nombres. Es un trastorno genético que aumenta significativamente la fragilidad de huesos. Impidiendo que el organismo fabrique piezas óseas lo suficientemente sanas y fuertes para resistir los esfuerzos del día a día. Por ello, quienes sufren de esta afección son sumamente propensos a experimentar fracturas desde temprana edad.
Básicamente porque el gen defectuoso que interviene en estos casos, impide que el cuerpo produzca la suficiente cantidad de colágeno. Que es en términos concretos la proteína estructural que se encarga de brindarle fuerza y resistencia a los huesos. Lo cual da como resultado una estructura ósea deformada o quebradiza.
De hecho, se estima que del medio millón de personas que padecen de esta mutación en el mundo. La cual presenta una incidencia bastante baja o de 1 por cada 10.000 o 20.000 nacimientos a nivel global. Un alto porcentaje de los pacientes con osteogénesis imperfecta tienden a presentar curvaturas en la columna vertebral, pérdida de audición y hasta debilidad muscular. Por lo que la autoestima, la autonomía y la confianza del individuo son otros de los aspectos psicológicos y emocionales que suelen verse golpeados ante esta condición.
Especialmente, cuando se trata de niños que deben limitar sus actividades físicas y recreativas para no hacerse daño en su interacción con los demás. Sin embargo, todas estas consideraciones están sujetas a la gravedad del caso. Debido a que dicha patología puede manifestarse tanto en estadios leves como moderados. Incidiendo directamente en la expectativa de vida del afectado.
¿Cuántos tipos de osteogénesis imperfecta existen?
Los síntomas o complicaciones que enfrentan las personas con huesos de cristal. Dependen en gran medida del tipo de osteogénesis imperfecta que se le diagnostique al paciente. Por ello y en aras de que tengas un mayor conocimiento sobre las características clínicas de cada caso. Te presentamos los 5 grados o variantes en los que se clasifica esta enfermedad.
Las particularidades de cada una de estas tipologías tendrán una repercusión directa en el tratamiento y en los cuidados que debe recibir cada individuo. Así que no pierdas de vista las manifestaciones distintivas de este trastorno que te permitirán identificar desde sus estadios más leves hasta los más graves y moderados.
Veamos pues, en qué consisten cada uno de ellos:
Tipo I
Se trata del grado más leve de enfermedad y al mismo tiempo de la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta. En este estadio podemos hallar a niños de baja estatura y con fragilidad ósea leve. Y es sumamente común que se presenten fracturas mientras el bebé aprender a gatear o caminar. Incluso, en algunos casos, suele ir muy de la mano con una ligera discapacidad auditiva.
Tipo II
Es la manifestación más grave de dicha mutación y también se le conoce como forma letal perinatal. En estos casos los recién nacidos se caracterizan por ostentar un tórax pequeño, con un cráneo blando y extremidades cortas. Además, tienden a adoptar una posición muy similar al de las ranas. Y al mismo tiempo da paso a dificultades respiratorias, por lo que se considera una de las variantes de mayor riesgo.
Tipo III
Distinguiéndose por ser de carácter autosómico dominante e intermedio. La osteogénesis imperfecta de tipo III se caracteriza por generar una forma deformante progresiva. La cual se refleja en una severa curvatura de la columna vertebral y en una acentuada fragilidad en las extremidades inferiores. De hecho, se presenta en bebés que nacen después de sufrir una fractura en el útero. Razón por la cual se considera de naturaleza degenerativa.
Tipo IV
También conocida como enfermedad de huesos de cristal de carácter moderado. Esta variante de la enfermedad se asocia con diversas manifestaciones escleróticas durante la lactancia. Haciendo que el afectado presente todos los síntomas y alteraciones relacionadas con las variantes leves e intermedias.
En tal sentido, los niños o adolescente que se padecen de esta mutación, suelen fracturarse con bastante frecuencia. Aunque la incidencia de daños empieza a disminuir un poco con la entrada a la pubertad.
Tipo V
Se trata de un grado de osteogénesis imperfecta muy similar a la del tipo IV. Sin embargo, en estos diagnósticos el paciente empieza a padecer de la formación de callos hipertróficos. Que dotan de un exceso de tejido óseo a los huesos, comprometiendo en cierta medida la operatividad del sistema neurológico.
Principales causas de esta afección
Como referimos en líneas anteriores. La principal causa de la enfermedad de los huesos de cristal es la mutación del gen que sintetiza los niveles de colágeno en el organismo. Debido a que este componente es una sustancia esencial para la formación de huesos sanos y fuertes. Por ende, se trata de una alteración genética que puede ser heredada de padres a hijos.
De hecho, se estima que una persona con antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta. Tiene hasta un 50% más de probabilidades de transmitirle el gen defectuoso a sus hijos. Aunque en algunos casos la patología en cuestión se presenta de manera aleatoria.
Lo cierto es que, dicha alteración tiene lugar en la formación del feto. Específicamente, durante los primeros estadios del embarazo. Aunque hábitos como fumar y beber alcohol en exceso. Así como abusar del consumo de cafeína o pasar por periodos de ansiedad y de depresión prologada durante la gestación. También aumentan el riesgo de que el bebé desarrolle este tipo de enfermedad.
Por tanto, si se quiere minimizar el surgimiento de este tipo de anomalías. Resulta de vital importancia disminuir la exposición a todos esos factores de riesgo.
Síntomas característicos de la enfermedad
Los bebés y las personas con osteogénesis imperfecta presentan síntomas físicos muy particulares. Que van desde ligeras curvaturas en la columna vertebral hasta deformidades y leves fracturas. Las cuales ayudan a identificar la presencia de irregularidades en los huesos con mayor facilidad.
A continuación, te presentamos algunas de las manifestaciones más características que se evidencian en la composición física de dichos pacientes:
- Arqueamiento o malformación de los huesos largos.
- Desviación de la columna.
- Baja estatura.
- Moretones en la piel.
- Mandíbula poco pronunciada.
- Sordera progresiva, especialmente en la edad adulta.
- Tono de voz agudo.
- Debilidad muscular.
- Dientes quebradizos, deformes o descoloridos.
- Deformaciones óseas.
- Estreñimiento.
- Problemas respiratorios.
- Sudoración excesiva.
- Coeficiente intelectual de medio a alto.
- Actitudes eufóricas y tendencia al optimismo excesivo.
¿Cómo se diagnostica la afección?
La osteogénesis imperfecta se suele diagnosticar mediante una ecografía perinatal. Especialmente, durante la decimo sexta semana de gestación en donde es posible detectar diversos tipos de anomalías e irregularidades óseas. Aunque muy probablemente el médico tratante también ahondará en el historial clínico de la paciente y en sus antecedentes familiares.
Aunado a ello y en aras de confirmar o descartar con mayor precisión la presencia de la enfermedad. Se podría llegar a extraer una pequeña muestra de vellosidades coriónicas mediante una biopsia especializada entre la octava o decima semana de embarazo.
Sumado a diversos análisis de sangre, a exámenes físicos y a radiografías en casos de niños más grandes o de bebés lactantes. Lo cierto es que, a partir de la décimo sexta semana. Es posible apreciar mediante una ecografía si, en efecto, el feto presenta la versión letal perinatal o más grave de la enfermedad.
Tratamientos más indicados en estos casos
Debido a sus características y a sus múltiples variantes, la osteogénesis imperfecta es una enfermedad difícil de tratar. De hecho, hasta la fecha no existe una cura definitiva para atacar esta mutación. Por lo que su abordaje se limita a la prescripción de terapias, cirugías y medicamentos para reducir el dolor y las complicaciones asociadas. Especialmente, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y asistirlos en lo que respecta a los problemas de audición y de movilidad.
Es decir que, el afectado en cuestión deberá llevar un control y seguir una serie de cuidados a lo largo de todo su proceso de desarrollo. Siguiendo al pie de la letra las indicaciones del médico en lo que concerniente a la realización de ejercicio de bajo impacto. Entre los que destaca la natación y los deportes acuáticos para fortalecer los músculos y conservar los huesos.
Aunado a ello, en casos muy graves se considerará la posibilidad de recurrir a cirugías para colocar varillas metálicas a lo largo de los huesos. O en su defecto se prescribirá el uso de dispositivos ortopédicos para que la persona pueda desenvolverse con mayor libertad. Mientras que en lo que respecta a las fracturas accidentales, solo se debe limitar a la disposición de yeso para ralentizar el deterioro óseo.
Y, por supuesto, a medida que el paciente vaya creciendo. Se recomendará la orientación de un psicólogo o trabajador social para que el adolescente logre enfrentar los diversos retos emocionales con la mejor actitud.
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