Osteogénesis imperfecta. Todo sobre esta enfermedad.

A la hora de hablar de alteraciones genéticas que comprometen la fuerza y resistencia de los huesos. La osteogénesis imperfecta figura como una de las enfermedades más raras y difíciles de sobrellevar en sus estadios graves y moderados. Sobre todo, durante el periodo de la infancia. En la que los niños diagnosticados con esta condición tienden a fracturarse con gran facilidad. Incluso tras realizar leves esfuerzos en términos de impacto y movilidad.

Huesos de cristal es otro de los nombres con los que se le conoce a esta patología de carácter hereditario. Que con frecuencia demanda de cuidados y de medidas especiales para mejorar el pronóstico de vida del afectado ante las múltiples deformaciones óseas. Las cuales en algunos casos pueden llegar a ser incapacitantes. Así que, si quieres saber más sobre los síntomas, las causas, los tratamientos y la prevalencia de esta enfermedad a nivel mundial. Sigue leyendo este artículo.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

También conocida como la enfermedad de los huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta constituye en sí misma un trastorno genético de carácter congénito. Es decir, que se trata de una mutación genética que se desarrolla o pone de manifiesto desde la mismísima formación del feto. Afectando la estructura musco esquelética del sujeto y llevándole a padecer de una significativa fragilidad ósea desde los primeros meses de vida.

De hecho, el diagnóstico de esta patología se lleva a cabo entre las 18 y 24 semanas de embarazo. Específicamente, mediante un ultrasonido prenatal que da cuenta del defecto genético en el ADN. El cual, en términos concretos, hace que la persona presente una baja densidad mineral ósea. La cual se traduce en huesos mucho más delgados y propensos a fracturarse, incluso sin razón aparente.

Pero, además, se trata de una enfermedad que también puede dar paso a muchas otras complicaciones. Como lo son deformidades óseas, dificultades auditivas, músculos débiles, columna desviada y dientes quebradizos. Básicamente, porque el organismo de dichos pacientes presenta una acentuada anomalía en la producción de colágeno. Qué es en esencia la proteína indispensable para la formación de huesos sanos y fuertes.

No obstante, todas estas manifestaciones variarán en gran medida dependiendo de la gravedad del caso y de la deficiencia de colágeno que presente cada sujeto. Por lo que algunos afectados solo suelen referir unas cuantas fracturas. Mientras que otros deben lidiar con secuelas mucho más graves como anomalías cardíacas, oculares y hasta respiratorias.

¿Quiénes son más propensos y cuál es su prevalencia en el mundo?

La osteogénesis imperfecta es el trastorno óseo hereditario más común en el mundo. Aunque no por ello deja de ser una enfermedad relativamente rara. De hecho, se estima que su incidencia a nivel global es de 1 niño afectado por cada 10.000 o 20.000 nacimientos. Siendo más propensos a desarrollarla todos aquellos hijos de padres que padecen la enfermedad. Debido a que poseen al menos un 50% más de probabilidades de heredar esta mutación.

Sin embargo, también es preciso acotar que al menos un 25% de los niños con osteogénesis imperfecta no tienen antecedentes familiares del trastorno. Es decir, que al menos en dicho porcentaje algunas personas con el gen dominante mutado tienen la posibilidad de desarrollar dichas complicaciones de salud ósea.

Mientras que todos a aquellos hermanos de la persona afectada por este gen defectuoso. Corren un riesgo similar al del resto de la población para que sus hijos hereden esta patología.

Tipos de osteogénesis imperfecta

Existen diversos tipos de osteogénesis imperfecta que varían en función de la gravedad, de los síntomas y de la prevalencia hereditaria. Por lo que cada una de ellas tiene sus propias particularidades en lo que respecta a la forma de enfrentar la enfermedad y sus posibles complicaciones.

Veamos pues, en qué consisten y en qué se diferencian cada una de ellas:

• Tipo I u osteogénesis imperfecta leve. Se trata de la manifestación más frecuente de los huesos de cristal y, por lo general, produce fragilidad ósea leve. Haciendo que algunos niños presenten baja estatura.

Además, los bebés con esta condición suelen fracturarse con relativa facilidad mientras están aprendiendo a caminar. Presentando moretones en distintas partes del cuerpo y hasta una parcial pérdida de audición.

• Tipo II. Hace alusión a una forma de osteogénesis imperfecta mucho más severa. Que, en la mayoría de los casos es desencadenada por una mutación genética dominante. Bajo estas circunstancias los recién nacidos presentan un tórax pequeño, cráneo blando y extremidades significativamente cortas.

Adicionalmente, suelen desarrollar diversos problemas respiratorios que en ciertos casos conducen a la muerte desde el primer año de vida.

• Tipo III. También conocida como osteogénesis imperfecta severa. Esta tipología de la enfermedad es una de las más graves de todas. De hecho, da paso a fracturas y a deformidades óseas desde el útero. Por lo que los niños diagnosticados con esta condición suelen pasar su vida limitados y en silla de ruedas. Con una expectativa de vida bastante corta.
• Tipo IV. Bajo una sintomatología moderadamente severa y con características muy similares a las del tipo I. Esta variante de la enfermedad conlleva al uso de muletas o de dispositivos de apoyo para que el afectado logre caminar. Mientras que la calidad de vida empieza a verse un poco más mermada después de la adolescencia.

¿Cuáles son sus principales síntomas?

Las dolencias y complicaciones asociadas a la osteogénesis imperfecta varían en función de cada persona. Sin embargo, algunos de los síntomas generales que suelen presentarse en el desarrollo y evolución de esta enfermedad, son los siguientes:

• Fragilidad ósea. Con una acentuada tendencia a fracturas por lesiones leves o sin causa aparente. Especialmente durante la infancia.
• Deformidades óseas. Como escoliosis, deformidades en los brazos, en las piernas y en las articulaciones. Con huesos largos significativamente curvados.
• Baja estatura. Alcanzando un promedio de altura muy inferior a la del grueso de los niños o adultos sanos de una misma edad.
• Dolor de huesos. Como parte de los efectos colaterales de las fracturas y las deformidades óseas. Así como por la persistente delgadez ósea.
• Problemas u anomalías dentales. Tales como problemas de alineación dental, dientes quebradizos y desgaste del esmalte.
• Sordera parcial y progresiva. Debido a la afectación de los pequeños huesos del oído medio. Que, por lo general, suele conducir a problemas de audición o pérdida de audición neurosensorial.
• Mayor presencia de moretones y heridas en la piel.
• Fatiga. 
• Tono muscular bajo.
• Coloración azul en el blanco de los ojos.
• Y muchos otros problemas respiratorios y neurológicos en estadios moderados y graves de la enfermedad.

Causas y factores de riesgo de esta enfermedad

Como avanzamos en líneas anteriores. La principal causa de esta enfermedad son los defectos o mutaciones genéticas que comprometen la producción de colágeno en el organismo. Haciendo que los huesos se tornen más frágiles y menos resistentes. Estas alteraciones pueden manifestarse de manera fortuita o de forma hereditaria.

Bien sea mediante la herencia autosómica dominante en la que el niño hereda el gen defectuoso de la madre o del padre. O mediante la herencia autosómica recesiva, en la que se heredan dos genes afectados de ambos progenitores. Es decir, que si tanto el padre como la madre padecen de esta condición. Las probabilidades de que el hijo la desarrolle se eleva hasta en un 75%.

¿Cómo se diagnostica?

Hasta el momento no existe una prueba específica para el diagnóstico inmediato de la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, más allá de los síntomas y de la evaluación de los antecedentes clínicos y familiares del paciente. Los profesionales de la salud pueden recurrir a una serie de estudios y análisis que les permita confirmar la enfermedad desde los primeros años o meses de vida.

A continuación, te presentamos algunas de las pruebas más comunes que se emplean para llevar a cabo la detección de este trastorno. Incluyendo la amniocentesis y el ultrasonido prenatal para detectar la mutación en el ADN del feto entre las 18 y 24 semanas de embarazo.

Veamos pues, que otros recursos son de gran utilidad en estos casos:

• Radiografías óseas. Especialmente para evaluar la densidad ósea del paciente y apreciar con detenimiento la forma que han adoptado los huesos del sujeto. Aunado a las posibles fracturas que tenga presente.
• Densitometría ósea. En aras de medir con exactitud la calidad y fuerza de los huesos. De la mano con la densidad de buena parte de los órganos mineralizados.
• Biopsia de hueso y de piel. Aunque que menos común que el resto. Se emplea en todos aquellos casos en los que se persigue analizar la calidad del colágeno.
• Análisis genético. Como parte de la secuenciación del ADN para identificar mutaciones genéticas asociadas a la osteogénesis imperfecta.

Tratamientos y terapias recomendadas

Debido a su carácter genético, la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno difícil del prevenir. Así que más allá del adecuado seguimiento médico para minimizar el impacto e incidencia de las complicaciones. El tratamiento que se emplea para mejorar la calidad de vida del paciente y atenuar los síntomas de la enfermedad. Depende en gran medida de la gravedad del caso y de las dificultades que presente cada persona.

Sin embargo, en líneas generales algunos de los recursos más utilizados para manejar el progresivo deterioro óseo y los efectos psicológicos de vivir con esta condición. Se resumen en los siguientes puntos:

• Toma de fármacos que ayuden a fortalecer los huesos o a inhibir la reabsorción ósea para reducir el riesgo de fractura y mejorar la densidad mineral.
• Fisioterapia o terapia ocupacional. Que le permita al afectado potenciar la fuerza muscular, la movilidad y la función física mediante diversos movimientos.
• Cirugía ortopédica. En todos aquellos casos que ameriten corregir deformidades óseas. O estabilizar huesos fracturados mediante la inserción de clavos intramedulares. O placas y tornillos que ayuden a mejorar la estructura ósea.
• Tratamientos dentales. Que ayuden a corregir los problemas de maloclusión y deterioro del esmalte para garantizar la salud oral.
• Y apoyo psicológico para afrontar las implicaciones sociales y emocionales de vivir con este tipo de enfermedad.
• Además de la adopción de hábitos saludables y de la práctica de actividades físicas como la natación que ayuden a recuperar el tono muscular.