Si has llegado a este artículo es porque deseas saber qué es la hemofilia. En ese caso, acompáñanos a conocer todos los detalles acerca de esta afección. Se trata de un trastorno de la sangre que provoca que la misma no coagule adecuadamente. Esto causa que la persona sea más propensa a sufrir de hemorragias, ya sean espontáneas o no. Ya que, este trastorno también puede causar que la persona presente derrame luego de una intervención quirúrgica o una herida.
Aunque no es una afección común, se conoce que la hemofilia por herencia provoca daños significativos en el organismo. Cuando la hemorragia es interna, afecta las articulaciones, órganos y músculos. Sus síntomas son perceptibles, ya que suelen formarse grandes hematomas, dolor en las articulaciones, inflamación y sangrado excesivo. Sin embargo, no debe confundirse con otras enfermedades que, como la hemofilia, producen que las heces y orina contengan sangre.
¿Qué es la hemofilia?
Cuando hablamos de esta afección, nos referimos a un trastorno hemorrágico. Este provoca que la sangre no coagule como se esperaría que lo hiciera según su funcionamiento natural. Se trata de algo biológico. Puesto que depende de la herencia genética de los cromosomas que cada padre aportó en la formación de la persona. Por tanto, los hombres son aún más propensos a padecer este trastorno. Aunque esto no quiere decir que no haya mujeres con hemofilia.
A través de la sangre, corren bastantes proteínas cuya función es producir coágulos que detengan el sangrado. Para quienes sufren de hemofilia, estos factores tienen valores bajos (factor VIII o factor IX). La gravedad de esta enfermedad dependerá, entonces, de qué tan bajo estén los niveles del factor en su sangre. A menor valor, mayor es la posibilidad de que la hemorragia aparezca, provocando afecciones al organismo.
Causas de la hemofilia
Este trastorno es provocado por una mutación en la carga genética de la persona. Cuando los genes sufren este cambio, se altera su función. Esta es trasmitir las instrucciones. Para que de esta manera se produzcan las proteínas del factor que ayuda a coagular la sangre ante cualquier pérdida. Si esta mutación está presente, puede causar que las proteínas sean escasas o que, directamente, no cumplan su función.
Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Como se sabe, el hombre (XY) obtiene su cromosoma X de la madre, mientras que el Y del padre. Las mujeres (XX), obtienen sus cromosomas X de madre y padre.
Hay una razón por la cual los hombres son más propenso a sufrir esta enfermedad. Esa es que tienen una sola copia del cromosoma X. En el cromosoma Y no se encuentran muchos de los genes que sí están en el cromosoma X. Por tanto, el hombre puede verse afectado si su único cromosoma X está afectado. Por la mutación de un gen cuyo factor tenga niveles bajos.
Aunque las mujeres también pueden padecer hemofilia, es aún más infrecuente. Cuando esta enfermedad se presenta en la carga genética de una mujer, suele ser para hacerla «portadora». Sin embargo, puede presentar síntomas de la enfermedad.
Aunque es un trastorno hereditario, hay casos donde no existen antecedentes familiares. Cuando es de esta manera, se le conoce como hemofilia adquirida. Sucede así cuando los llamados anticuerpos perciben al factor como una amenaza para el organismo, atacándolo y desactivándolo. Por ende, se imposibilita la coagulación. También existe la posibilidad de que las mujeres con hemofilia no trasmitan este gen a sus hijos.
Signos y síntomas de la hemofilia
Los síntomas más comunes de la hemofilia suelen ser:
- Frecuente sangrado nasal, difícil de controlar.
- Sangrado después de ser inyectado.
- Encías o boca con sangrado frecuente, sobre todo cuando se ha extraído una pieza dental.
- Hematomas en la piel, tejidos o músculos. Esto suele indicar que hay sangre debajo.
- Sangrado en las articulaciones, el cual se acompaña con inflamación, dolor y tensión en las articulaciones. Suele afectar las rodillas, los tobillos y los codos.
- Heces u orina con sangre.
- Sangrado difícil de controlar después de una cirugía o lesión.
- Sangrado en la cabeza del niño que acaba de nacer. Generalmente, después de un parto complicado.
Tipos de hemofilia
Este trastorno puede presentarse en dos tipos comunes:
- Hemofilia A (clásica): esta se produce por la ausencia o reducción del factor de coagulación VIII.
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas): este tipo es provocado por la disminución o ausencia del factor de coagulación IX.
¿Quiénes se ven afectados?
Esta enfermedad suele afectar a 1 de cada 5000 hombres al nacer. El tipo de hemofilia que suele ser más común es la A. Siendo que al menos la mitad de los afectados presentan este tipo. Como es de esperarse, no hay distinción de etnias o razas. Aunque suele ser más común en hombres, también puede afectar a las mujeres cuyos cromosomas X estén afectados.
¿Cómo se diagnostica?
Para descartar o detectar la enfermedad, el profesional de la salud debe:
- Preguntar cuál es el historial médico del paciente. Esto incluye síntomas y otras enfermedades presentes.
- Preguntar sobre el historial familiar, pues esto ayudará a determinar si algún miembro de la familia ha padecido hemofilia.
- Revisar que el cuerpo no tenga signos de la enfermedad, como inflamaciones o hematomas.
- Realizar algunos análisis de sangre para saber si la sangre está coagulando correctamente. De no ser así, deberá proceder a realizar pruebas de factor de coagulación. Estos determinarán el tipo y gravedad.
Algunas consecuencias de la hemofilia
Este trastorno hemorrágico puede causar:
- Sangrado excesivo dentro de las articulaciones, llegando a ocasionar la enfermedad articular crónica. A su vez, produce fuertes dolores.
- Hay una gran probabilidad de que la persona muera. Esto se debe a que, si hay un sangrado persistente y excesivo, los órganos pueden sufrir daños considerables.
- Las constantes hemorragias pueden provocar convulsiones y parálisis, sobre todo cuando son en el cerebro o la cabeza.
Ante cualquier sospecha de padecer de esta enfermedad y cumpliendo con los signos y síntomas, se debe acudir al médico. Este deberá realizar los exámenes pertinentes al caso, para descartar o confirmar cualquier anomalía en la sangre.
Tratamientos más recomendados para sobrellevar este trastorno
Llegados a este punto es preciso acotar que la hemofilia es un trastorno hemorrágico de carácter hereditario que no tiene cura. Sin embargo, existen diversos tratamientos que pueden ayudar a reducir sustancialmente el riesgo de sagrado excesivo. La mayoría de estas terapias son costosas, pero contribuyen en gran medida a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen de esta condición.
En ese orden, el principal tratamiento que se emplea y recomienda en estos casos consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante. Por lo que se recurre a la administración de una serie de concentrados a través de una sonda intravenosa para contener la severidad de la enfermedad. Estas sustancias se obtienen a través de la sangre humana. Es por ello que también se les conoce como productos hemoderivados.
Los cuales deben ser tratados previamente para evitar infecciones virales. Para luego ser aplicados con una serie de productos recombinantes en los que se emplean células genéticamente diseñadas por el cuerpo humano. Todo ello, a partir de sangre donada por otros pacientes.
De hecho, este mecanismo de acción puede implementarse tanto de forma regular como durante diversos episodios de sangrado en curso. Incluso algunas de las personas con esta afección reciben tratamiento continuo para mitigar los síntomas de la enfermedad.
En tal sentido, algunas de las terapias y medicamentos que suelen ser sumamente útiles bajo estas circunstancias son las siguientes:
Crioprecipitado
Se trata de un hemoderivado elaborado a base de plasma fresco congelado. Sumamente rico en fibrinógeno y en otros factores procoagulantes. Que han hecho de esta sustancia un tratamiento altamente eficaz para tratar afecciones como la coagulopatía, la insuficiencia hepática y la hemofilia.
Consiste en insertar un tubo por vía intravenosa para administrar dicho concentrado de manera homogénea en el organismo del paciente.
Desmopresina
Es en esencia un medicamento sintético que se usa en casos leves de hemofilia. Debido a que esta hormona tiene la capacidad de estimular al cuerpo para que libere una mayor cantidad de factor de coagulación. De hecho, sus efectos son muy similares a los de la hormona antidiurética, también conocida como vasopresina. La cual en condiciones normales es sintetizada por el mismo organismo.
Por tanto y en aras de contribuir con el control y la regulación de los episodios de sangrado. Suele ser inyectado muy lentamente por vía intravenosa. Aunque en algunos casos también puede administrarse mediante un atomizador nasal.
Emicizumab
Figura como uno de los fármacos profilácticos más indicados para prevenir hemorragias y colaborar con la coagulación de la sangre. Por lo que está especialmente indicado en niños y adultos que sufren de hemofilia.
En términos comerciales también se le conoce como Hemlibra. Y actúa como un puente que une el factor IXa con el factor X para facilitar el proceso de coagulación de la sangre. Sin necesidad de reemplazar el factor VIII que uno de los principales responsables de dicho proceso sanguíneo.
Antifibrinoliticos
Se trata de una tipología de medicamentos que actúan como inhibidores de la desintegración de los coágulos de sangre. O de lo que también se conoce como el proceso de fibrinólisis que tiene lugar en el cuerpo humano. Una acción sumamente útil para las personas que padecen de una significativa deficiencia en la coagulación de la sangre.
Aunado a ello y como parte de los tratamientos complementarios a los que se puede recurrir en estos casos. La fisioterapia y los primeros auxilios ante cortes menores también pueden contribuir con el alivio de los síntomas y la disminución del sangrado.
Deja un comentario