Hemofilia, todo lo que necesitas saber

Si has llegado a este artículo es porque deseas saber qué es la hemofilia. En ese caso, acompáñanos a conocer todos los detalles acerca de esta afección. Se trata de un trastorno de la sangre que provoca que la misma no coagule adecuadamente. Esto causa que la persona sea más propensa a sufrir de hemorragias, ya sean espontáneas o no. Ya que, este trastorno también puede causar que la persona presente derrame luego de una intervención quirúrgica o una herida.

Aunque no es una afección común, se conoce que la hemofilia por herencia provoca daños significativos en el organismo. Cuando la hemorragia es interna, afecta las articulaciones, órganos y músculos. Sus síntomas son perceptibles, ya que suelen formarse grandes hematomas, dolor en las articulaciones, inflamación y sangrado excesivo. Sin embargo, no debe confundirse con otras enfermedades que, como la hemofilia, producen que las heces y orina contengan sangre.

También te puede interesar: Meningitis bacteriana

¿Qué es la hemofilia?

Cuando hablamos de esta afección, nos referimos a un trastorno hemorrágico. Este provoca que la sangre no coagule como se esperaría que lo hiciera según su funcionamiento natural. Se trata de algo biológico. Puesto que depende de la herencia genética de los cromosomas que cada padre aportó en la formación de la persona. Por tanto, los hombres son aún más propensos a padecer este trastorno. Aunque esto no quiere decir que no haya mujeres con hemofilia.

A través de la sangre, corren bastantes proteínas cuya función es producir coágulos que detengan el sangrado. Para quienes sufren de hemofilia, estos factores tienen valores bajos (factor VIII o factor IX). La gravedad de esta enfermedad dependerá, entonces, de qué tan bajo estén los niveles del factor en su sangre. A menor valor, mayor es la posibilidad de que la hemorragia aparezca, provocando afecciones al organismo.

Causas de la hemofilia

Este trastorno es provocado por una mutación en la carga genética de la persona. Cuando los genes sufren este cambio, se altera su función. Esta es trasmitir las instrucciones. Para que de esta manera se produzcan las proteínas del factor que ayuda a coagular la sangre ante cualquier pérdida. Si esta mutación está presente, puede causar que las proteínas sean escasas o que, directamente, no cumplan su función.

Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Como se sabe, el hombre (XY) obtiene su cromosoma X de la madre, mientras que el Y del padre. Las mujeres (XX), obtienen sus cromosomas X de madre y padre.

Hay una razón por la cual los hombres son más propenso a sufrir esta enfermedad. Esa es que tienen una sola copia del cromosoma X. En el cromosoma Y no se encuentran muchos de los genes que sí están en el cromosoma X. Por tanto, el hombre puede verse afectado si su único cromosoma X está afectado. Por la mutación de un gen cuyo factor tenga niveles bajos.

Aunque las mujeres también pueden padecer hemofilia, es aún más infrecuente. Cuando esta enfermedad se presenta en la carga genética de una mujer, suele ser para hacerla «portadora». Sin embargo, puede presentar síntomas de la enfermedad.

Aunque es un trastorno hereditario, hay casos donde no existen antecedentes familiares. Cuando es de esta manera, se le conoce como hemofilia adquirida. Sucede así cuando los llamados anticuerpos perciben al factor como una amenaza para el organismo, atacándolo y desactivándolo. Por ende, se imposibilita la coagulación. También existe la posibilidad de que las mujeres con hemofilia no trasmitan este gen a sus hijos.

Signos y síntomas de la hemofilia

Los síntomas más comunes de la hemofilia suelen ser:

• Frecuente sangrado nasal, difícil de controlar.
• Sangrado después de ser inyectado.
• Encías o boca con sangrado frecuente, sobre todo cuando se ha extraído una pieza dental.
• Hematomas en la piel, tejidos o músculos. Esto suele indicar que hay sangre debajo.
• Sangrado en las articulaciones, el cual se acompaña con inflamación, dolor y tensión en las articulaciones. Suele afectar las rodillas, los tobillos y los codos.
• Las heces o la orina contienen sangre.
• Sangrado difícil de controlar después de una cirugía o lesión.
• Sangrado en la cabeza del niño que acaba de nacer. Generalmente, después de un parto complicado.

Tipos de hemofilia

Este trastorno puede presentarse en dos tipos comunes:

• Hemofilia A (clásica): esta se produce por la ausencia o reducción del factor de coagulación VIII.
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas): este tipo es provocado por la disminución o ausencia del factor de coagulación IX.

¿Quiénes se ven afectados?

Esta enfermedad suele afectar a 1 de cada 5000 hombres al nacer. El tipo de hemofilia que suele ser más común es la A. Siendo que al menos la mitad de los afectados presentan este tipo. Como es de esperarse, no hay distinción de etnias o razas. Aunque suele ser más común en hombres, también puede afectar a las mujeres cuyos cromosomas X estén afectados.

¿Cómo se diagnostica?

Para descartar o detectar la enfermedad, el profesional de la salud debe:

• Preguntar cuál es el historial médico del paciente. Esto incluye síntomas y otras enfermedades presentes.
• Preguntar sobre el historial familiar, pues esto ayudará a determinar si algún miembro de la familia ha padecido hemofilia.
• Revisar que el cuerpo no tenga signos de la enfermedad, como inflamaciones o hematomas.
• Realizar algunos análisis de sangre para saber si la sangre está coagulando correctamente. De no ser así, deberá proceder a realizar pruebas de factor de coagulación. Estos determinarán el tipo y gravedad.

Algunas consecuencias de la hemofilia

Este trastorno hemorrágico puede causar:

• Sangrado excesivo dentro de las articulaciones, llegando a ocasionar la enfermedad articular crónica. A su vez, produce fuertes dolores.
• Hay una gran probabilidad de que la persona muera. Esto se debe a que, si hay un sangrado persistente y excesivo, los órganos pueden sufrir daños considerables.
• Las constantes hemorragias pueden provocar convulsiones y parálisis, sobre todo cuando son en el cerebro o la cabeza.

Ante cualquier sospecha de padecer de esta enfermedad y cumpliendo con los signos y síntomas, se debe acudir al médico. Este deberá realizar los exámenes pertinentes al caso, para descartar o confirmar cualquier anomalía en la sangre.