El funcionamiento del sistema nervioso es esencial para que el cerebro envíe señales a los músculos de nuestro cuerpo. Sobre todo, para garantizar actividades vitales como el desenvolvimiento y la movilidad del ser humano. Sin embargo, debido a la incidencia de una serie de patologías genéticas y congénitas de carácter crónico y degenerativo. Como lo son las enfermedades neuromusculares. Estas señales pueden verse interrumpidas. Generando un progresivo desgaste y debilidad muscular.
En este artículo te explicaremos qué son exactamente este tipo de trastornos poco comunes. Cuáles son sus principales síntomas. Qué consecuencias traen en la anatomía personal y cuáles son los tratamientos más recomendados en estos casos. Así como la prevalencia con la que se manifiestan las más 150 enfermedades de origen neurológico que desencadenan alteraciones en la operatividad de los músculos.
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¿Qué son las enfermedades neuromusculares?
Se conoce como enfermedades neuromusculares a todas aquellas dolencias y trastornos crónicos que afectan directamente al sistema nervioso y muscular. Provocando interrupciones significativas en la comunicación conjunta que debe existir entre los nervios y los músculos. Lo cual se traduce en consecuentes problemas de movilidad y en alteraciones sensitivas como hormigueo y pérdida de fuerza muscular. Aunque la aparición de espasmos y de contracciones, también hacen parte de sus manifestaciones más características.
La mayoría de estas patologías son de origen genético y de carácter progresivo. Además, se encuentran dentro de la clasificación de enfermedades raras de mayor prevalencia entre la población mundial. De hecho, según cifras de la Federación ASEM, se estima que más de 60.000 personas en España padecen de algún tipo de trastorno de esta naturaleza. Aunque ciertamente, son de incidencia poco frecuente.
¿Quiénes son más propensos a padecerlas?
Anomalías de este tipo pueden presentarse a cualquier edad, sin embargo, suelen ser un 50% más comunes en la infancia. Especialmente, por sus particularidades congénitas y hereditarias. Debido que, en un alto porcentaje de los casos, se desprenden de mutaciones genéticas que se trasmiten de generación en generación.
Sin embargo, también existen casos de cuadros adquiridos. Bien sea a raíz de procesos infecciosos y bacterianos. O como consecuencia de los efectos de ciertos fármacos o enfermedades en el sistema endocrino. Incluso como parte de fallos en el sistema inmunológico.
El punto es que, una vez se manifiestan, los efectos de cualquiera de una de las más de 150 alteraciones neuromusculares. Estas suelen agravarse con los años y, por lo general, perduran de por vida. Impactando de forma negativa en la capacidad funcional de las personas y comprometiendo su autonomía física a la hora de realizar diversas actividades cotidianas. Lo cual se traduce en el desarrollo de una consecuente dependencia por parte del afectado. Tanto en terceras personas como en diversos tipos de dispositivos de apoyo para caminar.
¿Cuáles son sus principales causas?
Como avanzamos en líneas anteriores, las principales causas de las enfermedades neuromusculares son de carácter genético y adquirido. Aunque en algunos casos su origen también puede ser desconocido. Lo cierto es que, se ha comprobado que la incidencia del gen anormal que está presente en los autosomas y su efecto negativo. No se compensa con la acción del gen normal. Por lo que la mutación cromosómica. Es uno de los desencadenantes más determinantes en el desarrollo de este tipo de patologías.
Es decir, que cualquier persona que porte el gen irregular, experimentará dolencias musculares de diversos tipos. Al igual que síntomas característicos de atrofias musculares o de distrofias miotónicas. Veamos pues, las variables más características que sustentan su origen hereditario y adquirido.
De origen genético
Las enfermedades neuromusculares de base genética se producen como consecuencia de la alteración de un gen determinado. El cual se transmite de familia en familia y en algunos casos hasta coexiste entre varios de los miembros de un mismo núcleo familiar. Lo que le da a los problemas musculares de esta naturaleza un estatus de patología hereditaria. Que es portada por uno o ambos padres y que se trasmite a la descendencia directa.
Bien sea por un patrón autosómico recesivo en el que se produce una coexistencia entre el gen alterado y el gen normal. Que hace que la persona pueda desarrollar o no, el trastorno en cuestión. O mediante un patrón hereditario de orden recesivo asociado al sexo, en el que el defecto genético se encuentra en el mismo cromosoma que determina el sexo.
Siendo las mujeres, quienes, por lo general, son portadoras de la enfermedad. Que terminarán teniendo un 50% de probabilidades de padecer sus hijos varones. Por tanto, es preciso aclarar que, en la mayoría de los casos, el gen defectuoso no se expresa en los portadores. Aunque la gravedad de la patología la determinará la importancia que tenga dicho gen.
De naturaleza adquirida
Aparte de las predisposiciones genéticas que aumentan las probabilidades de que una persona padezca de los estragos de diversas enfermedades neuromusculares. Existen otras variables que propician o acelerar su desarrollo tras llegar a la adolescencia o a la adultez. Estos mecanismos, por lo general se clasifican en cuatro tipos:
- De base autoinmune o de origen inmunológico. Producto de un fallo en el funcionamiento del sistema inmune que ataca a las mismas células del organismo.
- De origen infeccioso. Como parte de la incidencia de agentes exógenos de carácter vírico, bacteriano o parasitario.
- A consecuencia de la acción de ciertos medicamentos. Debido a que algunos fármacos industriales o vegetales pueden ser tóxicos para el organismo.
- A raíz de alteraciones endocrinas o metabólicas. Derivadas de afecciones como polineuritis diabética o miopatías metabólicas. Así como de diversas deficiencias nutricionales y de ausencias o excesos de ciertas hormonas.
Síntomas característicos de este grupo de patologías
Las enfermedades que alteran el sistema nervioso y muscular. Se caracterizan por afectar directa o indirectamente uno o varios componentes de la unidad motriz. Integrada por los músculos, la unión neuromuscular en la que se toca el nervio con los músculos y las terminaciones nerviosas. Las cuales se desprenden de la médula espinal y se extienden a lo largo de la columna vertebral. Incidiendo en la operatividad de los nervios periféricos o en las motoneuronas espinales que controlan el funcionamiento de los músculos.
Por ende, uno de los indicios más distintivos de este tipo de trastornos. En los que se ve interferida la comunicación entre los nervios y el sistema muscular. Es la sensación de debilidad muscular generalizada, así como también la pérdida de fuerza y la dificultad para manipular ciertos objetos. La cual a su vez suele ir acompañada por problemas de movilidad o dolores y molestias a la hora de caminar.
Aunado a ello y a pesar de que los primeros indicios de estas patologías se presentan con mayor frecuencia durante la infancia. Otros de los síntomas e indicadores que pueden advertir el desarrollo de este tipo de afecciones de forma oportuna. Y frente a los cuales debes estar alertar para solicitar una valoración temprana con el fisiatra, son los siguientes:
- Espasmos.
- Entumecimiento y hormigueo.
- Calambres.
- Contracciones musculares.
- Problemas de equilibrio y de memoria.
- Rigidez.
- Alteraciones en la sensibilidad de la piel.
- Pérdida de masa muscular.
- Insuficiencia respiratoria.
- Problemas de deglución.
Tipos de enfermedades neuromusculares más comunes
Los problemas de movilidad que se derivan de un mal funcionamiento del sistema neuromuscular se clasifican en al menos cinco tipos. Dependiendo de la estructura en la que se origine o desarrolle la alteración. O en función de las zonas que se han visto afectadas por una predisposición genética o por un trastorno de carácter endocrino o inmunológico que se haya adquirido.
En ese orden, la amplia gama de enfermedades neuromusculares que puede llegar a padecer una persona. Se agrupan, a groso modo, de la siguiente manera:
- Afectaciones de la neurona motora espinal. De la cual se desprende la atrofia muscular espinal como principal entidad.
- Alteraciones en las raíces nerviosas. Que se desprenden de la médula espinal y se extienden lo largo de la columna vertebral.
- Daños en los nervios periféricos del organismo. En donde están presentes formas genéticas como el síndrome de Charcot-Marie-Tooth y patologías adquiridas como el síndrome de Guillain Barré. Que se caracteriza por generar debilidad muscular, parálisis y pérdida de equilibrio.
- Anomalías en la unión neuromuscular. Entre las que destaca la miastenia gravis en las que el sistema inmunitario produce anticuerpos que destruyen o bloquean muchos de los receptores musculares. Haciendo que los músculos reciban menos señales nerviosas.
- Enfermedades del músculo. En donde se encuentran diversos tipos de distrofias musculares como la distrofia muscular de Duchenne. Que destaca por ser un trastorno hereditario de naturaleza progresiva. Además, de incluir otros tipos de miopatías congénitas, miotonías y enfermedades metabólicas.
Grupos de enfermedades específicas
En base tales consideraciones y teniendo claro, los principales planos en los que se ven alteradas las diversas funciones nerviosas. Te presentamos algunos de los ejemplos más comunes de enfermedades neuromusculares que se pueden distinguir:
- Distrofias musculares. Afectan especialmente la estructura de la fibra muscular y son de naturaleza progresiva. Se trata de un gen defectuoso que trasmiten las mujeres y afectan con mayor frecuencia a los hombres. Generando debilidad progresiva en la cintura pélvica.
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. Son de las variantes más conocidas de este tipo de patología.
- Miopatías distales. Se caracterizan por afectar la musculatura distal de los miembros inferiores, impactando en la movilidad de las piernas. La miopatía distal de tipo Welander, la miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs y la miopatía distal de tipo Miyoshi. Figuran entre este grupo de trastornos.
- Miopatías congénitas. Se derivan del patrón de herencia variable y distinguen por producir un defecto en el desarrollo del músculo.
Aunado a ello, otras de las afecciones que se manifiestan en este ámbito, se resumen en las siguientes alteraciones:
- Miopatías metabólicas
- Distrofia miotónica de Steinert
- Parálisis peródicas familiares
- Enfermedades musculares inflamatorias
- Miositis osificante progresiva
- Enfermedades de la unión neuromuscular
- Amiotrofias espinales
- Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
Tratamientos indicados en estos casos
Las enfermedades raras o poco frecuentes entre las que destacan las enfermedades neuromusculares, son difíciles de diagnosticar. Por ello, demandan de la realización de una amplia gama de pruebas y de exámenes para conocer a profundidad el estado de salud del paciente. Pasando por análisis de sangre y resonancias magnéticas, hasta estudios neurofisiológicos como electromiografías y electroneurografías. Que permitan conocer con mayor precisión el comportamiento de los nervios y de los músculos.
Esto quiere decir que su diagnóstico definitivo puede tardar un par de meses e incluso años. Sin embargo, es preciso saber de antemano que, las patologías de este tipo, no tienen cura. Solo es posible aliviar o retrasar sus síntomas con tratamientos específicos. Dependiendo del origen de la enfermedad y de las zonas o capacidades que se han visto afectadas por su avance.
En tal sentido, los corticoides, los inmunosupresores y la rehabilitación con fisioterapia. Así como las inyecciones guiadas por ultrasonido, la ablación radiofrecuencia y la neuroestimulación. Destacan entre los paliativos, los medicamentos y las terapias más recomendadas en estos casos.
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