Acondroplasia Causas, síntomas y tratamientos

Las mutaciones genéticas son capaces de generar diversas alteraciones en el desarrollo óseo del cuerpo humano. Pero, sin duda, la acondroplasia, es uno de los trastornos raros que provoca uno de los tipos de enanismo más comunes. Si has visto la serie de Game of Thrones y te has enganchado con el papel de Tyrion Lannister. Seguro sabes de lo que te hablo. Y es que el actor Peter Dinklage es uno de los casos más famosos de esta displasia ósea. Que se caracteriza por tener las piernas y los brazos más cortos de lo normal.

En este artículo te explicaremos en detalle en qué consiste esta enfermedad y cuáles son sus principales causas. Así como los rasgos y síntomas distintivos que se manifiestan en las personas que sufren de problemas de crecimiento. Incluyendo las pruebas más apropiadas para el diagnóstico de este trastorno y los tratamientos más comunes que se prescriben en estos casos. Especialmente, para paliar las diversas dificultades que desencadena.

También te puede interesar: Síndrome de Turner

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es una alteración ósea de origen cromosómico que provoca un desarrollo disarmónico en el crecimiento de los huesos. Haciendo que las extremidades superiores e inferiores sean más cortas de lo que deberían. A pesar de que la longitud de la columna vertebral del afectado sigue siendo normal e igual a la de los demás. Por ende, lo que se evidencia con este tipo de trastorno es uno de los tipos de enanismo más comunes.

De hecho, de acuerdo con cifras de la Fundación ALPE en España. Se estima que el 80% de los casos de enanismo guarda una estrecha relación con algún tipo de acondroplasia. Debido a que esta condición de origen genético, modifica directamente el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos. Una serie de células que se encargan de codificar el receptor que interviene en el desarrollo lineal de los huesos largos.

Así que una alteración en este ámbito, da paso a una irremediable malformación en el desarrollo de los cartílagos. Desencadenando un proceso de calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Es por ello que quienes sufren de esta enfermedad, suelen tener las extremidades más cortas y la cabeza ligeramente más grande. Al igual que otras características fenotípicas más o menos regulares.

¿Quiénes son más propensos a padecer de este trastorno?

Aunado a ello y a pesar de su carácter espontáneo. Esta mutación suele tener una mayor prevalencia en hijos de padres que padecen de este trastorno. Con un 50% de probabilidades de heredar esta condición si uno de los progenitores es acondroplásico. Y hasta con 75% de riesgo de desarrollarla cuando ambos padres lo son. Esto, según las estadísticas ofrecidas por la Fundación Magar.

Sin embargo, desde esta instancia de investigación española también se estima que esta alteración se presenta por azar cada 20.000 nacimientos. Por lo que alrededor de un 90% de los niños con acondroplasia no tiene historia familiar que justifique la aparición de dicha patología.

No obstante, más allá de los problemas asociados con torceduras en las piernas o con apneas del sueño. La calidad de vida de las personas que sufren de acondroplastia puede mejorar significativamente. Sobre todo, en aquellos casos en los que se le da un seguimiento médico oportuno a la condición.

Diferencia entre enanismo y acondroplasia

El enanismo es un trastorno genético que hace que una persona en edad adulta mida alrededor de 1.25 metros o menos. Es decir, que la principal característica que se asocia a esta condición es la baja estatura. Sin embargo, a diferencia de la acondroplasia. Que es el tipo de displasia ósea más común que existe en el mundo. Más de 300 distintos tipos de afecciones pueden causar enanismo, de acuerdo con información del portal de salud Medline Plus.

El síndrome de Turner, la deficiencia de la hormona de crecimiento y otras patologías de naturaleza desconocida, son algunas de ellas. Sin embargo, más allá de la desproporcionalidad corporal, de los problemas respiratorios y del ralentizamiento de las habilidades motrices. Esta mutación cromosómica, en sus distintas variantes. No interfiere con el coeficiente intelectual, ni con la esperanza de vida de quienes padecen de este trastorno.

A lo sumo, puede aumentar la curvatura de la espalda. Elevar las probabilidades de padecer de artritis y favorecer el estrechamiento de canal en la columna vertebral baja. Aunque todo dependerá de tipo de enanismo del que padezca la persona. Ya que en su variante proporcionada los problemas cardiacos constituyen uno de los riesgos de salud más comunes.

Aunado a ello, existen otros dos síndromes de base genética similar. Como la hipocondroplasia y la displasia tanatofórica, que ocasionan alteraciones óseas muy parecidas.

Tipos de enanismo

Al ser el tipo de enanismo de manifestación más frecuente entre la población. Este tipo de displasia esquelética se clasifica en al menos dos variantes. En función de las características físicas que presente el paciente. Especialmente, en lo que respecta a la proporción del tronco y de las extremidades del afectado.

A continuación, te presentamos las particularidades de cada una de ellas.

Enanismo de tronco corto

Es el tipo de displasia esquelética que, como su nombre lo indica. Se caracteriza por presentar un tronco más corto en comparación con la longitud de las extremidades.

Enanismo de extremidades cortas

Constituye una manifestación del trastorno de crecimiento completamente contraria a la de tronco corto. Debido a que, en este caso, las extremidades superiores e inferiores son de menor longitud en relación al tronco que, por lo general, es más largo.

Causas del trastorno

Como avanzamos en líneas anteriores. La principal causa de la acondroplasia es la mutación genética que modifica el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos. Que intervienen directamente en la formación y el largo de los huesos de los brazos y de las piernas. Haciendo que el afectado ostente una estatura desproporcionadamente baja. Con una altura promedio por debajo de 1 metro y 37 centímetros.

Esta anomalía genética es hereditaria y afecta a ambos sexos por igual. Así que si en tu familia existe un precedente de esta enfermedad. Tú o alguno de tus hijos tendrán una mayor probabilidad de desarrollarla. De hecho, si uno de los progenitores es acondroplásico el riesgo de sufrir de este tipo de enanismo se dispara hasta un 50%.

Lo cual comprueba que la herencia autosómica dominante. Qué se traduce en la afectación de uno de los dos de los cromosomas 4 que tenemos en nuestras células. Es más que suficiente para que aparezca dicho trastorno.

Principales síntomas de la enfermedad

Los síntomas de la acondroplasia son muy fáciles de identificar y van más allá de la baja estatura que se manifiesta en las diversas variantes del enanismo. Básicamente, porque este tipo de personas presentan rasgos fenotípicos muy particulares. En los que el largo de su tronco y la prominencia su cabeza, son los más relevantes. Sin dejar de ser las únicas características que los distinguen en términos de apariencia.

A continuación, te presentamos los síntomas más comunes que te ayudarán a precisar este tipo de displasia esquelética:

• Desproporción entre las extremidades y el tronco.
• Frente prominente.
• Nariz de puente plano.
• Problemas de maloclusión o dientes apiñados.
• Piernas arqueadas.
• Columna vertebral ligeramente curvada.
• Pies planos, cortos y anchos.
• Manos más pequeñas de los normal.
• Dedos cortos y con espacios entre el anular y el dedo medio. Dando paso al fenómeno que se conoce como mano de tridente.
• Tono muscular disminuido, especialmente en los bebes.
• Rango de movimiento limitado, específicamente en los codos.
• Y pómulos ligeramente aplanados.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de los trastornos de crecimiento óseo, por lo general, se llevan a cabo mediante ecografías 3D y 4D. Sobre todo, cuando se trata de estudios prenatales que permiten apreciar con mayor precisión la displasia ósea que presenta el bebé. Debido a que mediante este tipo ultrasonidos es posible medir de forma rutinaria la longitud del fémur en relación al diámetro craneal. Gracias a una serie de imágenes que ofrecen una visión del feto en varias dimensiones

Aunado a ello, a través de este tipo de exámenes, se puede determinar si el feto está rodeado de líquido amniótico excesivo. Aunque de ser necesario también se prescribirá una radiografía ósea. Que, de acuerdo a fuentes como Wikipedia, será útil para observar con mayor claridad las características del cráneo.

Además, si después de nacer el tamaño de la cabeza del bebé adquiere una forma irregular. Muy posiblemente se requiera una resonancia magnética para saber si existen indicios de agua en el cerebro. Aparte de las neuroimágenes especiales para determinar la presencia de compresión en la médula espinal.

Aunque, finalmente, la confirmación de la enfermedad se realizará mediante un estudio genético de muestras celulares. Extraídas mediante una biopsia de corion o una amniocentesis.

Tratamientos

Durante los últimos años se han perfeccionado medicamentos que pueden cambiar la historia de la acondroplasia, los mismos van dirigidos a la vía de señalización del FGFR3.

El tratamiento existente aprobado hasta el año 2021, era la hormona del crecimiento. Pero diversos estudios demuestran que pueden tener efectos negativos en otras comorbilidades y su eficacia es limitada en el tiempo.

Actualmente los enfoques terapéuticos a demás de ser diversos, dirigen su acción a la ganancia de función de FGFR3, de manera tal que estos bloqueen su activación e inhiban su señal intercelular. Esto ha provocado el estudio de diversos tratamientos y la aprobación de Vosoritida (Voxzogo). Que es un medicamento que se indica para la mejora del crecimiento en niños con placas de crecimiento abiertas o acondroplasia.

¿Qué es y cómo funciona Vosoritida?

• Trata la forma mas común del enanismo que es la acondroplasia, en niños a partir de los 4 meses de edad.
• Se aplica diariamente, preferiblemente a la misma hora, a través de una inyección subcutánea una sola vez al día.
• Está compuesta de vosoritida, este es un equivalente del péptido natriurético del tipo C. Reduce la actividad del gen FGFR3. Ayudando a un mejor crecimiento en los huesos.

Recomendaciones y efecto secundarios

• El paciente debe comer y tomar líquidos una hora antes de la inyección, puesto que puede causar una disminución temporal de la presión arterial.
• Como efectos secundarios puede causar vómitos, dolor de estómago, dolor en las articulaciones. Además de dolor, enrojecimiento e hinchazón en la zona donde se coloca la inyección.

Además, y en lo que respecta a las complicaciones o afecciones colaterales de este trastorno. Algunas soluciones por las que puedes optar son las siguientes:

• Ortodoncia para corregir problemas de maloclusión y de alineación dental.
• Tratamientos específicos para reducir infecciones y problemas de audición.
• Y controles periódicos que permitan verificar el posicionamiento de la columna vertebral y el óptimo funcionamiento del sistema respiratorio.

No obstante, y aras de dar con una terapia más específica. De acuerdo a UC San Diego Health se siguen realizando estudios que ayuden a perfeccionar tratamientos con la hormona del crecimiento. Así como para hallar otras sustancias y medicamentos que sean más eficaces en el abordaje de la acondroplasia.

Un camino en el que, como refieren investigaciones de diversas casas de estudio como la Universidad de Valladolid. También se ha mostrado un gran interés por desarrollar y aplicar programas de fisioterapia precoz que adapten a las características y necesidades de este tipo de pacientes.

Terapias dirigidas a FGFR3 para acondroplasia

Actualmente, la única terapia dirigida a la vía de señalización de FGFR3 aprobada para la acondroplasia es la vosoritida. Las demás opciones terapéuticas se encuentran en diferentes fases de desarrollo clínico.